Врожденный гипотиреоз

Что такое Врожденный гипотиреоз -

Врожденный гипотиреоз - гетерогенная группа заболеваний, проявляющаяся врожденным дефицитом тиреоидных гормонов, развивающимся вследствие дисгенезии щитовидной железы или гипофизарной системы, а также вследствие врожденных дефектов синтеза тиреоидных гормонов и различных экзогенных воздействий (медикаменты, материнские блокирующие антитела и прочее). Другими словами, термином "врожденный гипотиреоз" обозначается гипотиреоз любого генеза, который манифестирует и диагностируется при рождении.

Что провоцирует / Причины Врожденного гипотиреоза:

Врожденный гипотиреоз примерно в 85 % случаев является спорадическим и в подавляющем большинстве случаев развивается вследствие дисгенезии щитовидной железы. Примерно в 15 % случаев причиной врожденного гипотиреоза является наследование дефектов синтеза Т4 или воздействие материнских антител к щитовидной железе (блокирующие антитела, циркулирующие у женщин с аутоиммунной патологией щитовидной железы). Для отдельных форм врожденного гипотиреоза в настоящее время известны генетические мутации, приводящие к его развитию.

Основные причины врожденного гипотиреоза.
I. Дисгенезия щитовидной железы:
1. агенезия (22-42 %)
2. гипоплазия (24-36 %)
3. дистопия (35-43 %)

II. Врожденные дефекты синтеза Т4:
1. дефект тиреоидной перокидазы
2. дефект тиреоглобулина
3. дефект натрий-йодидного симпортера
4. синдром Пендреда
5. дефект дейодиназ тиреоидных гормонов

III. Центральный (гипоталамо-гипофизарный) врожденный гипотиреоз
IV. Врожденный гипотиреоз, обусловленный материнскими антителами

Патогенез (что происходит?) во время Врожденного гипотиреоза:

Внутриутробное развитие плода, у которого по тем или иным причинам не функционирует или отсутствует щитовидная железа, осуществляется за счет материнских тиреоидных гормонов, проникающих через плаценту. После рождения уровень материнских тиреоидных гормонов в крови у плода быстро падает. В неонатальном периоде, особенно раннем, тиреоидные гормоны критически необходимы для развития ЦНС новорожденного, особенно для продолжающихся процессов миелинизации нейронов коры головного мозга. При дефиците тиреоидных гормонов в этот период формируется необратимое недоразвитие коры головного мозга ребенка, клинически проявляющееся различной степенью умственной отсталости вплоть до кретинизма. При своевременном начале заместительной терапии (в идеале первая неделя жизни) развитие ЦНС практически соответствует норме. Наряду с развитием патологии ЦНС при несвоевременно компенсированном врожденным гипотиреозом страдает формирование скелета и других внутренних органов.

Симптомы Врожденного гипотиреоза:

Клинические симптомы в большинстве случаев не помогают в ранней диагностике врожденного гипотиреоза. Только в 5 % случаев врожденного гипотиреоза может быть сразу заподозрен у новорожденных на основании данных клинической картины. К ранним симптомам относятся пролонгированная гипербилирубинемия (> 7 дней), низкий голос, вздутый живот, пупочная грыжа, гипотония, увеличенный задний родничок, макроглоссия и увеличение щитовидной железы. Если лечение не начато, в дальнейшем, на 3-4 месяцев жизни, появляются такие симптомы, как сниженный аппетит, затруднение при глотании, плохая прибавка массы тела, метеоризм, запоры, сухость и бледность кожи, гипотермия, мышечная гипотония. После 5-6 месяца на первый план выступает задержка психомоторного и физического развития ребенка, а также диспропорциональный рост: широкая запавшая переносица, гипертелоризм, позднее закрытие родничков.

Диагностика Врожденного гипотиреоза:

В основе диагностики врожденного гипотиреоза лежит неонатальный скрининг. Стоимость скрининга и стоимость лечения ребенка-инвалида в поздно диагностируемых случаях врожденного гипотиреоза соотносится как 1:7-1:11. Наиболее принятый вариант скрининга подразумевает определение уровня ТТГ в высушенных пятнах крови на фильтровальной бумаге, взятой на 4-5 день жизни ребенка, когда происходит снижение уровня ТТГ, который в раннем неонатальном периоде ив норме значительно повышен.

Проведение скрининга на более ранних сроках приводит к увеличению числа ложноположительным результатов. В том случае, если уровень ТТГ по данным неонатального скрининга превышает 100 мЕд/л, диагноз врожденного гипотиреоза не вызывает сомнений, и ребенку показано назначение заместительной терапии L-T4. При исходном уровне ТТГ 20-50 мЕд/л проводится повторное определение его уровня в сухом пятне цельной крови; если он повторно превышает 20 мЕд/л проводится определение ТТГ и свободного Т4 в сыворотке крови. Определение этиологии врожденного гипотиреоза в неонатальном периоде не является первоочередной задачей в силу ургентной необходимости проведения заместительной терапии, которая позволит сохранить приемлемый уровень развития интеллекта.

Дифференциальная диагностика
Врожденный гипотиреоз необходимо дифференцировать от транзиторной гипертиротропинемии, под которой подразумевают преходящее повышение уровня ТТГ, выявляемое при неонатальном скриниге на врожденный гипотиреоз. В случае если наряду с этим имеет место транзиторное снижение уровня Т4, говорят отранзиторном гипотиреозе. Причинами транзиторной гипертиротропинемии могут быть: йодный дефицит, недоношенность, низкий вес при рождении, внутриутробная гипотрофия, внутриутробные инфекции, прием матерью тиреостатиков во время беременности, аутоиммунные заболевания щитовидной железы у матери. Наиболее частой и изученной причиной транзиторной неонатальной гипертиротропинемии является дефицит йода. По мере утяжеления йодного дефицита увеличивается доля детей, у которых при скрининге на врожденный гипотиреоз выявляется транзиторная гипертиротропинемия.

Лечение Врожденного гипотиреоза:

Целью заместительной терапии является скорейшая нормализация уровня Т4 в крови, а в дальнейшем подбор дозы L-T4, которая обеспечит стойкое поддержание нормального уровня Т4 и ТТГ. Рекомендуемая начальная доза L-T4 составляет 10-15 мкг на кг массы тела вдень. В дальнейшем необходимо проведение регулярных контрольных обследований для подбора адекватной дозы L-T4.

Прогноз
В первую очередь зависит от времени начала заместительной терапии L-T4. Если это происходит на первой-второй неделе жизни - нарушения психического и физического развития практически полностью предотвращаются. Далее по мере увеличения времени от рождения ребенка до назначения заместительной терапии увеличивается риск развития и тяжесть олигофрении вплоть до тяжелейших форм.

Гипотиреоз достаточно просто лечится приемом препаратов тиреоидного гормона. Наиболее эффективным и надежным из препаратов, используемых для заместительной терапии при гипотиреозе, является синтетический (получаемый искусственно) тиреоидный гормон. После начала лечения вам потребуется регулярно посещать врача с целью подбора точной дозы препарата.

В большинстве случаев регресс симптомов гипотиреоза начинается уже в первую неделю приема препарата. Полное исчезновение симптомов обычно происходит на протяжении нескольких месяцев. Грудным и более старшим детям с гипотиреозом лечение необходимо в обязательном порядке. Пожилые больные и люди с ослабленным здоровьем могут реагировать на прием препарата медленнее.
- Если гипотиреоз был спровоцирован лучевой терапией или возник вследствие удаления щитовидной железы, лечение скорее всего будет пожизненным. Пожизненное лечение может потребоваться и тогда, когда гипотиреоз возникает на фоне болезни Хашимото. В некоторых случаях, однако, функция щитовидной железы при тиреоидите Хашимото самопроизвольно восстанавливается.
- Если гипотиреоз возник на фоне другой серьезной патологии, функция щитовидной железы чаще всего нормализуется по мере излечения основного заболевания.
- Гипотиреоз может быть вызван приемом некоторых лекарственных средств. В таких случаях деятельность щитовидной железы нормализуется после отмены препарата.
- При латентной (субклинической) форме гипотиреоза лечение может не требоваться, однако больной нуждается во врачебном наблюдении, цель которого – не пропустить признаков прогрессирования заболевания. На сегодня нет точных данных в пользу необходимости заместительного лечения при латентном гипотиреозе, и мнения ученых на этот счет расходятся. Принимая решение о необходимости лечения в подобных случаях, вы и ваш врач должны обсудить вопрос соразмерности пользы от приема препаратов и потенциальных рисков и финансовых затрат на лечение и контроль состояния. Люди, страдающие сердечными заболеваниями, нуждаются в особо тщательном подборе доз препаратов, так как избыточный прием гормона повышает риск возникновения загрудинных болей (стенокардии) или нарушения сердечного ритма (мерцательной аритмии).

Начало лечения
Ваш врач назначит вам препарат, содержащий действующий компонент под названием “левотироксин натрий” (например, Синтроид, Левоксил или Левотроид). Принимайте его в точности так, как назначено. Через 6-8 недель после начала приема необходимо показаться врачу, чтобы убедиться в адекватности назначенной дозы.

Если получаемая доза слишком мала, у вас могут сохраняться признаки гипотиреоза: запоры, зябкость, вялость, увеличение массы тела. Признаками завышенной дозы может быть нервозность, нарушение сна, дрожь (тремор). При наличии заболеваний сердца избыточная доза гормона может вызывать нарушения сердечного ритма и боль за грудиной. Пациентов с сердечной недостаточностью вначале обычно ведут на небольшой дозе левотироксина, постепенно увеличивая ее по мере необходимости.
Если на момент постановки диагноза гипотиреоз имеет тяжелое течение, лечение должно быть начато немедленно. Тяжелый нелеченный гипотиреоз может привести к редко встречающемуся, но опасному для жизни осложнению - гипотиреоидной (микседематозной) коме.

Лечение микседематозной комы проводится в условиях палаты интенсивной терапии. Препарат тиреоидного гормона вводят внутривенно. При нарушении дыхания используют аппарат для искусственной вентиляции легких. Больного обследуют на наличие сопутствующих нарушений работы сердца (в том числе инфаркта миокарда) и назначают соответствующее лечение.

Лечение гипотиреоза во время беременности имеет особенно важное значение, так как нелеченный гипотиреоз может приводить к повреждению развивающегося плода.
- Если гипотиреоз возникает во время беременности, лечение следует начинать незамедлительно. Если же гипотиреоз был выявлен до наступления беременности, необходим контроль уровня тиреоидного гормона с соответствующей коррекцией принимаемой дозы препарата. При беременности потребность в дозе гормона может повышаться на 25-50%.
- Лечение может требоваться и в тех случаях, когда гипотиреоз возникает после рождения ребенка (послеродовой гипотиреоз). При наступлении каждой новой беременности вам будет рекомендовано обследование на гипотиреоз. В некоторых случаях послеродовой гипотиреоз проходит сам по себе; в других случаях он остается на всю жизнь и требует пожизненного лечения.

Поддерживающее лечение
Лечение гипотиреоза чаще всего бывает пожизненным, поэтому важно принимать назначенный препарат в точном соответствии с рекомендациями. У некоторых людей гипотиреоз носит прогрессирующий характер, так что дозировка получаемого гормона требует постепенного увеличения по мере затухания функции щитовидной железы.
У большинства больных, находящихся на лечении препаратами тиреоидного гормона, при отмене этих препаратов вновь развиваются признаки гипотиреоза. В таких случаях прием препарата должен быть возобновлен.

Если гипотиреоз возникает как осложнение инфекции или другого тяжелого заболевания, то после выздоровления функция щитовидной железы в большинстве случаев восстанавливается. Для проверки работоспособности щитовидной железы прием препаратов тиреоидного гормона временно прерывают. У большинства пациентов такая отмена препаратов приводит к кратковременному возврату симптомов гипотиреоза (организм зачастую подает щитовидной железе сигнал о необходимости возобновить работу с некоторым запаздыванием). Если железа в состоянии вырабатывать достаточное количество гормона самостоятельно, дальнейшее лечение не требуется. Если же уровень гормона остается низким, прием препарата следует возобновить.

При приеме препаратов тиреоидного гормона следует раз в полгода или год посещать лечащего врача для плановой проверки. Вам предложат сдать анализ на тиреотропный гормон (ТТГ), который покажет, соответствует ли уровень гормона норме.

Лечение при ухудшении состояния
Иногда симптомы гипотиреоза (вялость, запоры, зябкость, ухудшение памяти и способности к концентрации внимания) сохраняются, несмотря на лечение. Это происходит, когда доза принимаемого гормона недостаточна или препарат плохо всасывается из желудочно-кишечного тракта. Действие тиреоидного гормона может блокироваться при заболеваниях кишечника или приеме некоторых других медикаментов. Если вы принимаете карбонат кальция, холестирамин, сукральфат, гидроксид алюминия, сульфат железа или эстроген, врач может порекомендовать увеличение дозы тиреоидного гормона. Пищевые добавки с кальцием следует принимать не менее чем за 4 часа до (или через 4 часа после) очередного приема гормона.

Избыточные дозы тиреоидного гормона могут вызывать нарушения сердечного ритма, а со временем – и остеопороз. При наличии сопутствующих заболеваний сердца завышенная доза гормона может вызывать стенокардию (боль за грудиной) или аритмию. Ваш лечащий врач будет контролировать содержание тиреоидного гормона в вашем организме по результатам анализа крови на тиреотропный гормон (ТТГ). В случае необходимости врач порекомендует снижение дозы.

Профилактика Врожденного гипотиреоза:

Профилактика врожденного гипотиреоза предполагает обязательное медико-генетическое консультирование будущих родителей в том случае, если кто-нибудь из них происходит из семьи с повышенным риском развития гипотиреоза.

К каким докторам следует обращаться если у Вас Врожденный гипотиреоз:

Вас что-то беспокоит? Вы хотите узнать более детальную информацию о Врожденного гипотиреоза, ее причинах, симптомах, методах лечения и профилактики, ходе течения болезни и соблюдении диеты после нее? Или же Вам необходим осмотр? Вы можете записаться на прием к доктору – клиника Euro lab всегда к Вашим услугам! Лучшие врачи осмотрят Вас, изучат внешние признаки и помогут определить болезнь по симптомам, проконсультируют Вас и окажут необходимую помощь и поставят диагноз. Вы также можете вызвать врача на дом . Клиника Euro lab открыта для Вас круглосуточно.симптомам заболеваний и не осознают, что эти болезни могут быть жизненно опасными. Есть много болезней, которые по началу никак не проявляют себя в нашем организме, но в итоге оказывается, что, к сожалению, их уже лечить слишком поздно. Каждое заболевание имеет свои определенные признаки, характерные внешние проявления – так называемые симптомы болезни . Определение симптомов – первый шаг в диагностике заболеваний в целом. Для этого просто необходимо по несколько раз в год проходить обследование у врача , чтобы не только предотвратить страшную болезнь, но и поддерживать здоровый дух в теле и организме в целом.

Если Вы хотите задать вопрос врачу – воспользуйтесь разделом онлайн консультации , возможно Вы найдете там ответы на свои вопросы и прочитаете советы по уходу за собой . Если Вас интересуют отзывы о клиниках и врачах – попробуйте найти нужную Вам информацию в разделе

Если Вас интересуют еще какие-нибудь виды болезней и группы заболеваний человека или у Вас есть какие-либо другие вопросы и предложения – напишите нам , мы обязательно постараемся Вам помочь.

Врожденный гипотиреоз относится к сложным хроническим болезням. Он возникает при неправильной работе щитовидной железы у младенцев. Из-за этого в крови происходит уменьшение гормона трийодтиронина, вырабатываемого щитовидкой. Причины возникновения такой болезни могут быть разнообразны.

На развитие гипотиреоза влияют:

• присутствие инфекции;
• наследственная расположенность;
• индивидуальные патологии в развитии.

Основными внешними признаками у ребенка являются:

• задержка в умственном развитии;
• появление зубов;
• закрытие родничка после положенного срока.

А также будет наблюдаться отставание в физическом развитии, кожа у малыша будет очень сухой.

Но не стоит из-за болезни отдавать ребенка в детское учреждение и отказываться от него. Обычно диагностирование врожденного гипотиреоза происходит в первые дни после рождения, еще в родильном отделении. В таком случае необходимо проводить специальный курс лечения. Для этого используют , содержащие гормоны, которых не хватает. Если диагноз был установлен правильно и своевременно, лечение может стать эффективным. Запоздалая медицинская помощь приводит к нарушениям в развитии организма ребенка, которые восстановить невозможно. Как лечат и диагностируют врожденный гипотиреоз у новорожденных?

Врожденный гипотиреоз у детей проявляется уже на 3–4 день после рождения. Он выражается в ухудшении работы щитовидки. По медицинским данным, такие явления наблюдаются только у 2 младенцев из 5 тыс. новорожденных, чаще этому подвергаются девочки.

Важно, чтобы щитовидная железа работала правильно, ведь ее работа направлена на выполнение определенных функций:

• контроль за обменом веществ;
• поддержание нормальной температуры тела;
• контроль за жировым обменом;
• регулирование углеводного и белкового обменов;
• поддержание обмена кальция в организме;
• влияние на развитие умственных способностей малыша.

Нормальная работа щитовидной железы способствует правильному развитию детского организма. Происходит формирование костей скелета, центральной нервной системы. При этом организм будет получать нужное количество гормонов, которые вырабатывает железа. Нехватка их в организме провоцирует медленное развитие умственных способностей ребенка. А также будет наблюдаться отставание в физическом развитии. Эти явления называют патологиями и нуждаются в определённом лечении.

Причины и симптомы болезни

Врожденный гипотиреоз имеет симптомы и особые причины появления у грудничка. Основные причины развития врожденного гипотиреоза:

• Наследственная предрасположенность к нарушению работы щитовидной железы. Эти изменения происходят еще до рождения малыша. Их провоцируют мутации на генном уровне.
• Индивидуальные особенности организма ребенка, которые выражаются в нарушении йодного обмена и плохом восприятии гормонов.
• Нарушение работы гипоталамуса, который отвечает за работу щитовидки и желез внутренней секреции. В связи с этим в организме новорожденного происходит нарушение работы эндокринной системы.
• Потеря чувствительности к тероидным гормонам. Это может быть вызвано хроническими заболеваниями будущей матери.

Определить развитие гипотиреоза можно по определённым признакам в первые месяцы жизни. При этом уже будет замечаться значительное отставание в развитии младенца. Поэтому по характерным симптомам можно предположить развитие сложной болезни уже в первые дни жизни:

• вес ребенка больше 3 килограммов 500 граммов;
• рот всегда приоткрыт;
• лицо довольно сильно отечное;
• отечность будет заметна в области ключиц;
• когда ребенок плачет, его голос грубоват;
• родовая желтушка протекает больше обычного;
• синий оттенок кожи в области носогубного треугольника.

При достижении возраста в 3–4 месяца у ребенка будет проявляться:

• очень плохой аппетит;
• нарушение работы кишечника и постоянные запоры;
• кожа шелушится на всем теле;
• температура тела ниже обычной;
• волосы плохо растут и будут очень хрупкими.

Немного позднее у малыша будут наблюдаться:

• запоздалое появление зубов;
• отставание в развитии умственных и физических способностей.

Для современного выявления врожденного заболевания проводится специальное исследование. По проявлению симптомов в этот период невозможно определить конкретное заболевание. Поэтому всех новорожденных проверяют на развитие врожденного гипотиреоза.

Такие меры помогут предотвратить прогрессирование патологии и помогут нормализовать количество гормонов щитовидной железы. Эффективным будет лечение, которое проводится уже в возрасте одного месяца. Гипотиреоз у детей и его симптомы могут проявиться в первую неделю жизни.

Диагностика болезни

Выявление врожденного гипотиреоза происходит по определённым признакам. Педиатры используют специальную шкалу. Развитие гипотиреоза можно предположить, если общее количество набранных баллов составляет более 5:

• нарушение работы кишечника, запоры – 2;
• грыжа на пупке – 2;
• родовая желтушка больше чем 21 день – 1;
• бледный цвет кожного покрова – 1;
• большой язык – 1;
• слабые мышцы – 1;
• вес ребенка при рождении больше чем 3500 граммов – 1;
• задний родничок долго не закрывается;
• течение беременности больше 40 недель – 1.

Поэтому в период вынашивания ребенка проводятся исследования, которые способны выявить различные патологии еще до рождения малыша. Развитие гипотиреоза способствует ухудшению работы щитовидки. Но при этом в крови повышается количество гормона ТТГ, который направлен на стимуляцию работы железы.

Для того чтобы провести исследование производят забор крови, у малышей это делается из пяточки. При нормальных показателях уровень гормона должен составлять не более 50 единиц, если он выше, можно предположить развитие патологии. Результаты лабораторного исследования происходят в течение нескольких недель. При выявлении патологии врач извещает об этом родителей.

Существует тяжёлая форма течения болезни, которая протекает без лечения. Ее называют . Но это происходит только в случае полного отсутствия квалифицированной медицинской помощи. Основными признаками этой болезни являются:

• неправильная форма лица;
• слабое здоровье;
• слабое умственное развитие;
• маленький рост;
• неправильное формирование костей рук и ног.

Современная медицина способна улучшить состояние здоровья малышей с таким диагнозом.

Лечение врожденного гипотиреоза

При своевременном проведении лечения, общее состояние здоровья ребенка будет нормализоваться. Единственным условием такого эффекта является начало оказания медицинской помощи сразу после выявления патологии.

Для этого используют лекарственные препараты:

• Левотроксин натрия;
• L-тироксин;
• Тиро-4;
• L-тироксин-Фармак.

При употреблении небольших доз Левотироксина происходит стимуляция формирования различных веществ и рост всех органов. А также увеличивается количество нужного кислорода для насыщения им тканей. Результат станет заметным уже через неделю приема этого лекарства.

В составе этого препарата находится гормон щитовидной железы – тироксин. Поэтому можно назвать его одним из самых эффективных.

Принимая препарат, у пациента происходит необходимое накопление в организме, которое он будет использовать по надобности. Принимать ребенку в утреннее время за час до еды. Этот метод поможет избавиться от увеличения количества гормонов в крови. Новорожденному, в первые дни жизни, можно давать препарат во время кормления утром.

Если лечение было эффективным, нормализацию уровня гормона в крови.

Обследование ребенка нужно проводить:

• на первом году не реже один раз в 2 месяца;
• затем каждые 3, максимум 4 месяца.

Обязательно нужно при этом фиксировать:

• степень развития ребенка физически, по определенным параметрам;
• психическое состояние здоровья;
• правильность формирования костей и скелета в целом.

Количество тироксина в организме при необходимом лечении будет приведен в норму за 14 дней. Максимум через 3 недели у младенца восстановится уровень ТТГ. Необходимо помнить, что назначать препарат и его дозировку должен только врач. Он всегда учитывает любые особенности пациента.

Использование Левотироксина

Левотироксин – препарат который продается в форме таблеток и имеет различную дозировку. Это может быть концентрация основного вещества – 25, 50, 100 мкг. При расчете дозы учитывается рост и вес малыша.

Количество используемого препарата:

• самым маленьким пациентам назначают от 12,5 до 50 мкг в течение суток;
• потом могут немного увеличить дозу до 100 или 150 мкг;

Изменение дозы по мере взросления пациента:

• в возрасте 6 месяцев – из расчета от 8 до 10 мкг на 1 кг веса в сутки;
• от 6 месяцев до года – из расчета от 6 до 8 мкг на 1 кг веса в сутки;
• с 5-летнего возраста – из расчета от 5 до 6 мкг на 1 кг веса в сутки;
• после 6 лет и до 12 – из расчета от 4 до 5 мкг на 1 кг веса в сутки.

Если препарат принимается правильно и вовремя, ребенок проходит профилактические осмотры, можно прогнозировать нормальное развитие. Но в любом случае нужно находится под наблюдением врача длительное время. А также могут понадобиться консультации педиатра, эндокринолога и невропатолога.

Большая часть успеха в лечении будет зависеть от ответственного отношения родителей. Они должны выполнять все рекомендации врача, вовремя проводить исследования и контролировать прием лекарств. При этом у новорожденного появляются реальные шансы на избавление от недуга и общение со сверстниками. Такой диагноз не может являться поводом для детдома или отказа от грудничка.

– комплекс клинических и лабораторных проявлений, возникающих у ребенка с рождения при недостаточности гормонов щитовидной железы или невосприимчивости к ним тропных органов. Симптомы включают в себя отставание в психофизическом развитии, микседему, трофические нарушения кожи и ее придатков, угнетение работы сердца, снижение основного обмена. Диагностика базируется на характерной клинике, данных рентгенодиагностики, УЗИ щитовидной железы, ЭКГ, лабораторных исследований, в том числе измерения тиреотропного гормона и тироксина в плазме крови. Лечение подразумевает пожизненную заместительную терапию искусственными аналогами гормонов щитовидной железы.

Общие сведения

От 5 до 10% детей с врожденным гипотиреозом имеют нарушения синтеза, выделения или взаимодействия самих гормонов щитовидной железы. Передача, как правило, происходит по аутосомно-рецессивному типу. Самые частые варианты – дефекты органификации йода и тиреоидных гормонов (частота – 1:40000), синдром Пендреда (1:50000). Другие формы встречаются крайне редко.

Примерно 5% всех случаев врожденного гипотиреоза – центральные (вторичные или третичные) формы. Наиболее распространенный вариант – сочетанный дефицит гормонов аденогипофиза, в том числе ТТГ. Изолированный дефицит встречается редко. Причины поражения гипоталамо-гипофизарной системы – аномалии развития головного мозга , кисты, злокачественные и доброкачественные опухоли, родовая травма новорожденных , асфиксия во время родов, редко – аплазия гипофиза.

Причиной развития клинических симптомов гипотиреоза может быть аномалия структуры рецепторов в органах-мишенях, вызванная генными мутациями. Невозможность взаимодействия достаточного количества гормонов с рецепторами тропных тканей провоцирует развитие так называемого «синдрома резистентности». Как правило, это наследственная патология, передающаяся по аутосомно-доминантному типу. При ней уровень ТТГ в плазме крови нормальный, Т3 и Т4 – в переделах нормы или умеренно повышены.

Классификация врожденного гипотиреоза

Врожденный гипотиреоз имеет несколько классификаций, основывающихся на локализации нарушения, тяжести симптомов и уровне тироксина, компенсации на фоне лечения и длительности заболевания. По происхождению заболевания выделяют следующие формы гипотиреоза:

1. Первичный, или тиреогенный . Патологические изменения возникают непосредственно в тканях щитовидной железы.
2. Вторичный. Развиваются нарушения работы аденогипофиза, при которых возникает дефицит синтеза тиреотропного гормона (ТТГ).
3. Третичный. Недостаточность щитовидной железы, возникающая при дефиците одного из гормонов гипоталамуса – тиролиберина. Вместе с вторичной формой относится к центральным гипотиреозам.
4. Периферический. Недостаточность эффекта гормонов обусловлена дефектом или отсутствием рецепторов в тропных тканях или нарушением конверсии тироксина (Т4) в трийодтиронин (Т3).

По степени выраженности клинических симптомов и уровню Т4 в плазме гипотиреоз может быть латентным, манифестным и осложненным. Латентный, или субклинический гипотиреоз характеризуется нормальным уровнем Т4 на фоне повышения ТТГ. Клинических проявлений не возникает или они неспецифичны и малозаметны. При манифестной форме на фоне высокой концентрации ТТГ уровень Т4 несколько снижен. Развивается классическая клиническая картина гипотиреоза. Осложненный гипотиреоз протекает с высоким уровнем ТТГ, резким дефицитом Т4. Помимо тяжелой степени гипотиреоза возникают нарушения других органов и систем: сердечная недостаточность , полисерозит, кретинизм, кома , редко – аденома гипофиза .

В зависимости от эффективности лечения выделяют врожденный гипотиреоз:

• компенсированный - на фоне проводимого лечения явления гипотиреоза исчезают, концентрация ТТГ, Т3, Т4 в плазме крови – в пределах нормы;
• декомпенсированный - даже на фоне адекватного лечения имеются клинические и лабораторные проявления гипотиреоза.

По продолжительности врожденный гипотиреоз разделяют на:

• транзиторный - заболевание развивается на фоне воздействия антител матери к ТТГ ребенка. Длительность – от 7 дней до 1 месяца.
• перманентный - требует проведения пожизненной заместительной терапии.

Симптомы врожденного гипотиреоза

В зависимости от формы и степени тяжести нарушений первые признаки первичного врожденного гипотиреоза могут манифестировать в разном возрасте. Резкая гипоплазия или аплазия железы проявляется в первые 7 дней жизни ребенка. Дистопия или несильная гипоплазия может вызывать клинические проявления в возрасте от 2 до 6 лет.

Первичные признаки, указывающие на врожденный гипотиреоз: вес ребенка при рождении свыше 4 кг; незрелость при доношенной или переношенной (более 40 недель) беременности; запоздалое отхождение мекониальных масс; длительная желтуха новорожденных ; диспепсические явления; медленная прибавка массы тела; апатичность; макроглоссия; метеоризм и запоры; мышечная слабость; гипорефлексия; цианоз и эпизоды апноэ во время кормления. Кожные покровы ребенка холодные, возникают отеки конечностей и половых органов. Часто наблюдаются увеличенные роднички, несращение швов костей черепа, дисплазии тазобедренных суставов . Грудное вскармливание способно уменьшать выраженность клинических проявлений гипотиреоза.

Первичный врожденный гипотиреоз развивается поэтапно. Ярко выраженная клиника наблюдается в возрасте 3-6 месяцев. Возникает микседема . Кожные покровы уплотненные, желтушно-серые, сухие. Потоотделение резко уменьшено. Развивается атрофия ногтевых пластинок и волос. Голос ребенка низкий, хриплый и грубый. Возникает отставание в психомоторном и физическом развитии, зубы прорезываются и сменяются с задержкой. При дальнейшем развитии наблюдается умственная отсталость. Это проявляется скудностью словарного запаса и снижением интеллекта, которое склонно к прогрессированию вплоть до олигофрении .

Центральный врожденный гипотиреоз имеет нечеткую клиническую картину. Часто сочетается с аномалиями лицевого черепа («заячья губа », «волчья пасть») и недостаточностью других гормонов гипофиза (соматотропного, лютеинизирующего и фолликулостимулирующего) с характерной для этого симптоматикой.

Диагностика врожденного гипотиреоза

Диагностика врожденного гипотиреоза включает в себя сбор анамнестических данных, объективное обследование ребенка педиатром или неонатологом , инструментальные исследования, общие и специфические лабораторные тесты. В анамнезе можно выявить предрасполагающие факторы – отягощенную наследственность, заболевания матери во время беременности, нарушение питания, использование акушерских пособий во время родов и пр. При физикальном обследовании ребенка выявляется снижение ЧСС, АД, умеренная гипотермия, гипорефлексия, отставание в развитии.

На рентгенограмме конечностей определяют запоздание и нарушение очередности формирования ядер окостенения, их несимметричность и специфический признак – эпифизарный дисгенез. На ЭКГ – синусовая брадикардия , снижение амплитуды зубцов, расширение комплекса QRS. УЗИ щитовидной железы позволяет выявить дистопию, гипоплазию или отсутствие этого органа.

В ОАК – нормохромная анемия. В биохимическом анализе крови выявляется повышение липопротеидов и холестерина. При подозрении на центральное происхождение гипотиреоза проводится КТ и МРТ гипофиза. Специфические лабораторные тесты – измерение уровня Т4 и ТТГ в плазме крови. Данные тесты используются в качестве неонатального скрининга. В зависимости от формы гипотиреоза концентрации данных гормонов в крови могут быть увеличены или снижены. Редко применяют молекулярно-генетическое исследование с целью идентификации мутации генов.

Лечение врожденного гипотиреоза

Лечение врожденного гипотиреоза начинается немедленно с момента постановки диагноза и продолжается пожизненно. Препарат выбора – L-тироксин. Данное средство являет собой синтетический аналог гормонов щитовидной железы и используется в качестве заместительной терапии. Дозировка подбирается индивидуально. При необходимости препарат можно смешивать с грудным молоком. Эффективность проводимого лечения оценивается по уровню ТТГ и Т4 в крови, исчезновению симптомов гипотиреоза. При необходимости дополнительно назначаются поливитаминные комплексы, симптоматические препараты.

Прогноз при врожденном гипотиреозе зависит от адекватности и своевременности лечения. При ранней диагностике и вовремя начатой терапии, нормализации уровня ТТГ и Т4 – прогноз для психофизического развития благоприятный. При отсутствии лечения на протяжении первых 3-6 месяцев жизни прогноз сомнительный даже при правильной дальнейшей терапевтической тактике. При адекватном подборе дозы лекарственных средств скорость психофизического развития достигает физиологической нормы, однако отставание в интеллекте остается. Профилактика заключается в антенатальной защите плода, медико-генетической консультации при планировании беременности, рациональной диете и адекватном употреблении йода при вынашивании ребенка.

Врожденный гипотиреоз (ВГ) — заболевание щитовидной железы, встречающееся с частотой 1 случай на 4000-5000 новорожденных. У девочек заболевание выявляется в 2-2,5 раза чаще, чем у мальчиков.

В основе заболевания лежит полная или частичная недостаточность тиреоидных гормонов, вырабатываемых щитовидной железой, которая приводит к задержке развития всех органов и систем. В первую очередь страдает от недостатка тиреоидных гормонов центральная нервная система. Установлена прямая связь между возрастом, в котором начато лечение, и индексом интеллектуального развития ребенка в дальнейшем. Благоприятного (адекватного) умственного развития можно ожидать, только если заместительная терапия была начата в первый месяц жизни ребенка.

Своевременно поставить диагноз и, следовательно, вовремя начать лечение можно только при проведении раннего (в первые дни жизни) обследования всех новорожденных.

Массовое обследование (скрининг) по поводу врожденного гипотиреоза впервые было осуществлено в Канаде в 1971 г. На сегодняшний день это обычный метод обследования в большинстве развитых стран. В России аналогичный скрининг проводится в течение последних 12 лет.

Основные принципы проведения неонатального скрининга ВГ заключаются в следующем. Все варианты врожденного гипотиреоза сопровождаются низкими уровнями тиреоидных гормонов (Т 4 , Т 3), повышение уровней тиреотропного гормона (ТТГ) характерно для первичного гипотиреоза. Но поскольку он представляет собой наиболее распространенный вариант заболевания (до 90% всех случаев), в большинстве стран в основе скрининга лежит определение ТТГ. В США и Канаде скрининг базируется на определении Т 4 . Оптимальным было бы определение обоих параметров, однако это значительно увеличивает стоимость обследования.

Основная цель скрининга по врожденному гипотиреозу — раннее выявление всех новорожденных детей с повышенным уровнем ТТГ в крови. Все новорожденные с аномально высоким ТТГ требуют срочного углубленного обследования для окончательной диагностики заболевания и немедленного начала заместительной терапии (оптимально — в первые 3 нед жизни).

У всех новорожденных на 4-5-й день жизни (у недоношенных детей на 7-14-й день жизни) берется кровь (чаще из пятки) и 6-8 капель наносится на специальную пористую, фильтровальную бумагу. Полученные и высушенные образцы крови отсылаются в специализированную лабораторию, где проводится определение ТТГ.

Концентрация ТТГ зависит от метода определения. Пороговый уровень ТТГ подвержен колебаниям и устанавливается отдельно для каждой лаборатории в зависимости от выбранного метода определения. Большинство лабораторий работают с диагностическими наборами «Дельфия», для которых пороговым является уровень ТТГ — 20 мЕд/л. Таким образом, все образцы ТТГ до 20 мЕд/л — это вариант нормы. Все образцы с концентрацией ТТГ выше 20 мЕд/л должны быть проверены повторно, концентрация ТТГ выше 50 мЕд/л позволяет заподозрить гипотиреоз, а уровни ТТГ выше 100 мЕд/л с высокой степенью вероятности указывают на наличие заболевания. Поэтому необходимо срочное уточнение диагноза у всех новорожденных с уровнем ТТГ выше 20 мЕд/л, это возможно при повторном взятии крови и определении уровней ТТГ и св. Т4 в сыворотке крови.

После взятия крови детям с уровнем ТТГ выше 50 мЕд/л сразу же (не дожидаясь результатов) назначается заместительная терапия левотироксином (эутирокс, L-тироксин, тиро-4, Л-тирок, L-тироксин-Акри, L-тироксин-Фармак). Лечение может быть отменено после получения нормальных результатов св. Т4 и ТТГ.

Вопрос о назначении лечения детям, имеющим уровни ТТГ 20-50 мЕд/л, решается после повторно сданной крови и получения показателей уровней ТТГ и св. Т 4 .

Детям, которым лечение сразу же не было назначено, необходимы повторные осмотры с определением уровней ТТГ, Т 4 (через неделю, затем через месяц), и если уровень ТТГ увеличивается, следует назначить заместительную терапию тиреоидными препаратами с дальнейшим тщательным наблюдением за ребенком.

Этиология врожденного гипотиреоза

Врожденный гипотиреоз — достаточно гетерогенная по этиологии группа заболеваний, обусловленных морфофункциональной незрелостью гипоталамо-гипофизарной системы, щитовидной железы или их анатомическим повреждением во внутриутробном периоде.

В последние годы в связи с развитием методов молекулярно-генетического анализа во многом изменились взгляды на этиологию врожденного гипотиреоза. В подавляющем большинстве случаев (85-90%) имеет место первичный врожденный гипотиреоз. Примерно 85% случаев первичного гипотиреоза являются спорадическими, 15% — наследственными. Большинство спорадических случаев обусловлено дисгенезией щитовидной железы, причем случаи эктопии щитовидной железы встречаются чаще, чем полное ее отсутствие (агенезия) или гипоплазия щитовидной железы. По данным различных авторов, в 22-42% случаев встречается агенезия щитовидной железы, в 35-42% — ткань щитовидной железы эктопирована, в 24-36% — имеет место гипоплазия щитовидной железы.

Вероятно, причиной дисгенезии щитовидной железы могут быть как генетические факторы, так и факторы внешней среды, однако ее молекулярная основа пока мало изучена. На сегодняшний день идентифицированы 3 транскрипционных фактора, участвующих в закладке и дифференцировке щитовидной железы — PAX-8 (paired domain homeobox), TTF-1 и TTF-2 (thyroid transcription factors 1 и 2). В эксперименте на мышах показана роль TTF-1 в наличии агенезии щитовидной железы, тяжелых пороков легких и передних отделов мозга. Ген TTF-1 локализован в регионе 14q13.

TTF-2 необходим для нормального морфогенеза щитовидной железы. Экспериментально доказано участие TTF-2 в миграции щитовидной железы и зарастании твердого неба. Кроме того, TTF-2 регулирует экспрессию тиреоглобулина и тиреоидной пероксидазы в щитовидной железе, как и PAX-8.

Большинство семейных случаев ВГ — это врожденные «ошибки», нарушающие синтез Т 4 или его связывание с органами-мишенями, этот вариант заболевания чаще всего проявляется врожденным зобом. На сегодняшний день известны следующие врожденные нарушения гормоногенеза в щитовидной железе: снижение чувствительности к тиреотропному гормону; отсутствие способности концентрировать йодид; нарушение органификации йода (вследствие дефектов пероксидазы или системы, генерирующей Н2О2); нарушение дейодиназы йодтирозинов; нарушение синтеза или транспорта тиреоглобулина.

Описаны мутации в генах тиреоидной пероксидазы и тиреоглобулина. Отсутствие активности тиреоидной пероксидазы ведет к снижению захвата йодида тиреоцитами, нарушению процессов органификации йодидов, что, в свою очередь, приводит к снижению синтеза тиреоидных гормонов. Новорожденные с ферментативными дефектами ТПО имеют при рождении очень высокий уровень ТТГ и очень низкий уровень Т4, в дальнейшем у них формируется зоб.

Гораздо реже (5-10% случаев) встречается вторичный врожденный гипотиреоз, проявляющийся изолированным дефицитом синтеза ТТГ или гипопитуитаризмом. В ряде случаев причиной вторичного гипотиреоза становится дефект Pit-1 гена — гипофизарного специфического транскрипционного фактора-1, мутации в котором вызывают комбинированный дефицит гормона роста, пролактина и тиреотропного гормона. Изучается роль дефекта Prop-1 гена — транскрипционного фактора, вызывающего дефицит не только ТТГ, СТГ и пролактина, но и гонадотропинов.

Врожденный изолированный дефицит ТТГ — это очень редкое аутосомно-рецессивное заболевание, причиной которого являются мутации гена ТТГ. Приводим наиболее распространенную на сегодняшний день классификацию причин врожденного гипотиреоза.

Первичный

• Дисгенезия щитовидной железы: агенезия (атиреоз); гипогенезия (гипоплазия); дистопия.
• Нарушения гормоногенеза в щитовидной железе: дефицит (дефект) рецепторов к ТТГ; дефект транспорта йодидов; дефект пероксидазной системы; дефект синтеза или транспорта тиреоглобулина; нарушение дейодиназы йодтирозинов.

Вторичный

• Пангипопитуитаризм.
• Изолированный дефицит синтеза ТТГ.

Резистентность к тиреоидным гормонам. Транзиторный гипотиреоз

• Медикаментозный гипотиреоз (прием матерью антитиреоидных средств).
• Гипотиреоз, индуцированный материнскими антителами, блокирующими рецепторы ТТГ.
• Воздействие йода в пре- или постнатальном периоде.

Диагностика врожденного гипотиреоза

До начала эры скрининга по врожденному гипотиреозу, широкого внедрения в клиническую практику радиоиммунологических методов определения гормонов в сыворотке крови диагноз ВГ ставился на основании клинико-анамнестических данных, чем и объяснялось достаточно позднее начало заместительной терапии.

Типичная клиническая картина врожденного гипотиреоза у новорожденных, детей первого месяца жизни, когда крайне важно поставить диагноз, наблюдается всего в 10-15% случаев. Наиболее типичными признаками заболевания в ранний постнатальный период являются: переношенная беременность (более 40 нед); большая масса тела при рождении (более 3500 г); отечное лицо, губы, веки, полуоткрытый рот с широким, «распластанным» языком; локализованные отеки в виде плотных «подушечек» в надключичных ямках, тыльных поверхностях кистей, стоп; признаки незрелости при доношенной по сроку беременности; низкий, грубый голос при плаче, крике; позднее отхождение мекония; позднее отхождение пупочного канатика, плохая эпителизация пупочной ранки; затянувшаяся желтуха.

В дальнейшем, на 3-4-м месяце жизни, если не начато лечение, появляются другие клинические симптомы заболевания: сниженный аппетит, затруднения при глотании, плохая прибавка в массе тела; метеоризм, запоры; cухость, бледность, шелушение кожных покровов; гипотермия (холодные кисти, стопы); ломкие, сухие, тусклые волосы; мышечная гипотония.

В более поздние сроки, после 5-6-го месяца жизни, на первый план выступает нарастающая задержка психомоторного, физического развития ребенка, позднее прорезывание зубов.

Пропорции тела у детей с гипотиреозом приближаются к хондродистрофическим, отстает развитие лицевого скелета (широкая запавшая переносица, гипертелоризм, позднее закрытие родничков). Запаздывают прорезывание, а позднее и смена зубов. Обращают на себя внимание кардиомегалия, глухость сердечных тонов, снижение АД, уменьшение пульсового давления, брадикардия (у детей первых месяцев частота пульса может быть нормальной). Для детей с врожденным гипотиреозом характерен низкий, грубый голос, у них часто встречаются цианоз носогубного треугольника, стридорозное дыхание.

Суммируя вышеперечисленные клинические признаки врожденного гипотиреоза, приводим шкалу Апгар, помогающую в раннем клиническом скрининге ВГ (табл.). Однако только скрининг по врожденному гипотиреозу позволяет поставить диагноз в первые дни жизни ребенка, до появления развернутой клинической картины заболевания и избежать, таким образом, тяжелых последствий болезни, основными из которых являются задержка умственного и физического развития ребенка. Экономически стоимость скрининга и стоимость лечения ребенка-инвалида в поздно диагностируемых случаях соотносятся как 1:4.

Заместительная терапия левотироксином натрия

Наблюдение за детьми с ВГ на первом году жизни следует осуществлять эндокринологу, педиатру, невропатологу.

Контрольные заборы крови проводятся через 2 нед и 1,5 мес после начала заместительной терапии. Необходимо постоянно иметь в виду возможность передозировки левотироксина натрия. Дозировка левотироксина натрия подбирается индивидуально, с учетом клинических и лабораторных данных.

У детей первого года жизни необходимо преимущественно ориентироваться на уровень Т4, так как в первые месяцы жизни возможно нарушение регуляции секреции ТТГ по принципу обратной связи. Оценка только уровня ТТГ может привести к назначению излишне больших доз левотироксина натрия. В случаях относительно высоких уровней ТТГ и нормальных уровней общего Т4 или св. Т4 доза левотироксина натрия может считаться адекватной. Дальнейшие контрольные определения концентрации уровней ТТГ, Т4 следует проводить на первом году жизни каждые 2-3 мес жизни, после года — каждые 3-4 мес.

Таким образом, сразу же после установления диагноза, а также в сомнительных случаях должна быть начата заместительная терапия препаратами левотироксина натрия (эутирокс, L-тироксин, тиро-4, Л-тирок, L-тироксин-Акри, L-тироксин-Фармак). Лечение в большинстве стран начинают не позднее первого месяца жизни, в среднем на 2-й нед, например в Германии лечение начинают на 8-9-й день жизни, в Великобритании — на 11-15-й день.

Препаратом первого ряда при лечении врожденного гипотиреоза является левотироксин натрия. Препарат может выпускаться в различных дозировках — 25, 50 и 100 мкг в одной таблетке. На наличие различных дозировок препаратов обязательно следует обращать внимание родителей и указывать назначенную дозу левотироксина в мкг, а не только в частях таблетки.

Левотироксин совершенно идентичен естественному гормону человека тироксину, что является главным его преимуществом перед другими синтетическими препаратами. Кроме того, после приема левотироксина (эутирокса, L-тироксина, тиро-4, Л-тирока, L-тироксина-Акри, L-тироксина-Фармак) в крови создается «депо» этого препарата, которое расходуется по мере необходимости путем дейодирования тироксина и превращения его в Т 3 . Таким образом, удается избежать высоких, пиковых уровней трийодтиронина в крови.

Всю суточную дозу необходимо давать утром за 30 мин до завтрака, с небольшим количеством жидкости. Маленьким детям препарат следует назначать во время утреннего кормления, в растолченном виде.

Начальная дозировка левотироксина составляет 12,5-25-50 мкг/сут или 10-15 мкг/кг/сут. Кроме того, потребность ребенка в тиреоидных гормонах коррелирует с поверхностью тела. Новорожденным рекомендуется назначать левотироксин в дозе 150-200 мкг/м 2 поверхности тела, а детям старше года 100-150 мкг/м 2 .

Принимая во внимание клинические симптомы, тем не менее следует помнить, что самым надежным показателем адекватности получаемого ребенком лечения при гипотиреозе служит нормальный уровень ТТГ в сыворотке крови, у детей первого года жизни — уровни тироксина. Нужно учитывать, что уровень Т 4 обычно нормализуется через 1-2 нед после начала лечения, уровень ТТГ — через 3-4 нед после начала заместительной терапии. При длительном лечении показателями адекватности применяемой дозы левотироксина натрия служат данные динамики роста, общего развития ребенка, показатели дифференцировки скелета.

В. А. Петеркова , профессор, доктор медицинских наук
О. Б. Безлепкина , кандидат медицинских наук
ГУ ЭНЦ РАМН, Москва

Врожденный гипотиреоз представляет собой клинический синдром, который проявляется в период новорожденности и связан с дефицитом тиреоидных гормонов или нечувствительностью к ним тканей организма. По данным статистики, он считается одним из самых распространенных среди всех врожденных заболеваний желез внутренней секреции. Средняя частота его встречаемости составляет 1:3500-4000. Причем у девочек данная патология выявляется чаще, чем у мальчиков.

Причины

Частой причиной развития врожденного гипотиреоза являются генетические дефекты.

В большинстве случаев врожденный гипотиреоз является первичным и обусловлен поражением зачатка щитовидной железы в период внутриутробного развития (на 4-9-й неделе) вследствие облучения, лечения будущей матери радиоактивным йодом или тиреостатическими препаратами. Однако возможны случаи вторичного и даже третичного врожденного гипотиреоза, связанного с патологией гипоталамо-гипофизарной системы.

Основными причинами возникновения врожденных форм гипотиреоза являются:

• пороки развития щитовидной железы (полное отсутствие органа или его недоразвитие, сочетание последнего с дистопическим расположением, когда железистая ткань выявляется в корне языка, трахее);
• наследственная дис- или агенезия железы;
• генетические дефекты синтеза (нарушение захвата и обмена йода), секреции и метаболизма гормонов щитовидной железы;
• нечувствительность тканевых рецепторов к тиреоидным гормонам;
• наследственная резистентность к тиреотропному гормону;
• в организме женщины во время беременности;
• пороки развития нервной системы у плода;
• повреждение гипофиза в результате травмы во время родов;
• аплазия гипофиза;
• врожденная недостаточность тиреотропного гормона или тиреолиберина и др.

В ряде случаев гипотиреоз у новорожденного может быть транзиторным при наличии у беременной заболеваний щитовидной железы аутоиммунного характера и передаче тиреоидблокирующих антител через плаценту. Иногда преходящее нарушение функции железы наблюдается у недоношенных или новорожденных с малой массой тела в результате задержки внутриутробного развития.

Основы патогенеза

Все патологические изменения в организме, происходящие при гипотиреозе, обусловлены недостатком тиреоидных гормонов. Так как последние выполняют множество важных функций и участвуют во всех видах обмена веществ, это существенно сказывается на развитии ребенка. В первую очередь нарушается работа нервной системы:

• уменьшается общее число нейронов;
• снижается количество биологически активных веществ (нейромедиаторов, пептидов) в нервной ткани, что приводит к выраженному угнетению ЦНС;
• страдает дифференцировка клеток мозговой ткани;
• замедляется процесс миелинизации нервных волокон.

Следует отметить, что после достижения 4-6-недельного возраста эти изменения становятся практически необратимыми.

При гипотиреозе наблюдается снижение синтеза белка и нарушение энергетических процессов, в результате чего:

• замедляется рост и дифференцировка костей скелета;
• снижается работоспособность мышц;
• угнетается кроветворение;
• ослабляется иммунитет;
• снижается ферментативная активность (в желудочно-кишечном тракте, печени, почках).

Кроме того, в организме больных замедляется липолиз и нарушается обмен мукополисахаридов. В тканях накапливается особое вещество – муцин, вследствие чего они становятся отечными. Именно поэтому такие дети, несмотря на плохой аппетит, никогда не выглядят истощенными.

Клинические проявления

Многообразная клиническая симптоматика позволяет заподозрить у новорожденного гипотиреоз, а подтвердить диагноз помогут лабораторные исследования.

Клиническая картина врожденного гипотиреоза отличается многообразием симптомов. Однако выраженность их варьирует от скрытого течения до манифестных форм с ярко выраженными симптомами. Выявить данную патологию сразу после рождения не так просто, ведь ее проявления нарастают к 3-6 месяцам. Но этот вопрос является принципиальным, так как именно от своевременности постановки диагноза и начала лечения зависит прогноз. Заподозрить наличие гипотиреоза у новорожденного можно по совокупности признаков:

• большая масса тела при рождении;
• позднее отхождение мекония;
• затянувшаяся (до 10 дней);
• сухость кожи;
• низкая двигательная активность;
• мышечная гипотония;
• вялое сосание и плохой аппетит;
• дыхательные расстройства (шумное дыхание, затрудненное дыхание через нос, периоды );
• желудочно-кишечные проблемы (вздутие живота и увеличение его в размерах, );
• снижение температуры тела;
• ранняя (плохо поддающаяся лечению).

Каждый из этих симптомов в отдельности не является патогномоничным, но их сочетание должно насторожить врача и родителей.

По мере развития ребенка клиническая картина гипотиреоза становится более выраженной. Ребенок отстает от сверстников как в физическом, так и нервно-психическом развитии. У него:

• нарастает вялость, адинамия;
• замедляется рост;
• нарушаются пропорции тела (относительное укорочение конечностей и пальцев рук, толстая шея, узкие глазные щели, широкая переносица);
• поздно прорезываются зубы;
• появляются отеки (на туловище, лице, стопах);
• утолщаются веки, губы, ноздри, язык (не помещается во рту);
• голос становится низким;
• долго не закрывается родничок;
• наблюдается патология сердечно-сосудистой системы (расширяются границы сердечной тупости, тоны сердца становятся глухими, снижается артериальное давление, может выслушиваться систолический шум);
• нередко выявляется .

При этом щитовидная железа может не определяться (при недоразвитии) или увеличиваться в размерах (при патологии синтеза гормонов).

Манифестация легких вариантов врожденного гипотиреоза может происходить к 2-5-летнему возрасту и даже в периоде полового созревания. Обычно при этом можно выявить задержку роста, полового развития, снижение интеллекта и симптомы .

Диагностика

Ранняя диагностика гипотиреоза очень важна. Чтобы не пропустить данную патологию у новорожденного, принято использовать скрининговые методы. Для этого на 3-4-е сутки жизни у ребенка берется капиллярная кровь для исследования на уровень гормонов щитовидной железы и тиреотропного гормона (ТТГ) гипофиза. При получении положительных (или сомнительных) результатов анализа его повторяют, но при этом для исследования берут венозную кровь.

В тех районах, где нет скрининга, необходимо обследовать новорожденных, имеющих хотя бы два симптома из перечисленных выше.

В целом диагностика базируется на детальном анализе клинических данных и результатов дополнительных методов исследования. В перечень необходимых обследований входит:

• и ТТГ;
• (выявляет анемию, нарушение липидного обмена);
• ультразвуковое исследование железы;
• рентгенография лучезапястных суставов (обнаруживает отставание от возрастной нормы скорости процессов окостенения).

Следует отметить, что изменения на рентгенограмме и явные нарушения обмена веществ появляются после 3-4-месячного возраста.

Дифференциальная диагностика при врожденном гипотиреозе проводится со следующими патологическими состояниями:

• родовая травма;
• желтухи и анемии различного генеза;
• хондродисплазии;
• и др.

Лечение

Основу лечения составляет заместительная терапия - новорожденному с гипотиреозом сразу после верификации диагноза назначают L-тироксин.

Основу лечения врожденного гипотиреоза составляет пожизненная заместительная терапия. Она начинается с момента установления диагноза независимо от возможности лабораторного подтверждения. Для этого используется L-тироксин в стартовой дозе 10-15 мкг в сутки. Постепенно дозу препарата увеличивают, оценивая динамику клинических симптомов и уровни гормонов в плазме крови.

Целью такого лечения является нормализация содержания гормонов щитовидной железы в крови и предупреждение поражения ЦНС. Об эффективности такого лечения свидетельствует активное поведение ребенка и физиологическая динамика роста.

Дополнительно таким детям могут назначаться:

• витамины;
• нейротрофические препараты (Церебролизин, Пирацетам);
• массаж;
• занятия лечебной физкультурой.

Прогноз и возможные последствия

При ранней диагностике и своевременно начатом лечении (на первом месяце жизни) прогноз для жизни и здоровья ребенка благоприятный. Адекватная заместительная терапия позволяет добиться хороших результатов. У ребенка сохраняется нормальный интеллект, и он не отстает в физическом развитии от сверстников.