Ахондроплазия у детей — генетика и симптомы заболевания. Причины возникновения ахондроплазии и особенности генетики Что такое ахондроплазия

Содержание статьи

Ахондроплазия (болезнь Парро-Мари, хондродисплазия, хондродистрофия)
Название не точно характеризует суть заболевания, поскольку хрящ при этом формируется, но резко гипоплазированный. В основе заболевания лежит нарушение процессов энхондрального роста, тогда как периостальные окостенения практически не изменены.

Минимальные диагностические признаки

Непропорциональная карликовость за счет укорочения проксимальных отделов конечностей (ризомелична микромелия), характерные рентгенологические признаки.

Клинические и рентгенографические признаки

Кисти широкие и имеют характерную форму, пальцы в виде трезубца, изодактилия. Постоянные микроцефалия, дисплазия лицевого черепа, изменения костей таза. Достаточно характерные изменения позвоночника. При нормальной его длине наблюдается "симптом сужения расстояния между корнями дужек поясничных позвонков, нарастающая в каудальном направлении". Этот симптом является патогномоничным для ахондроплазии и служит важным дифференциально-диагаостичною признаку. Клиническая картина ахондроплазии разворачивается еще во внутриутробном периоде. Типовые низкий рост, большой череп с выступающей затылком, задумавшись переносицы, прогнатизм у взрослых. Ингелект нормальный.
Выделяют гомозиготной ахондроплазия, клинические, рентгенографические и микроскопические, проявления которой более выражены, чем при типичной ахондроплазии. Дети с этой формой умирают в течение первых 3 мес. жизни от респираторных расстройств. Популяционная частота -1:100 000. Тип наследования - АД, 80% обусловлены мутациями.
Ахондроплазия дифференцируют от различных форм хондродисплазии с короткими конечностями, синдрома Элиса-ван-Кревельда, хондродистрофии плода, мукополисахаридоз, несовершенного остеогенеза, псевдоахондропластичнои формы эпифизарной дисплазии.

– врожденная болезнь, при которой нарушается рост костей скелета и основания черепа. Впервые заболевание было описано под этим названием в 1878 году, в 1900 году расширенная клиническая характеристика была дана Пьером Мари. Поэтому, ахондроплазию иногда называют болезнью Парро-Мари .

В большинстве причин карликовости лежит именно ахондроплазия. Частота встречаемости заболевания – один случай на двадцать тысяч новорожденных. Заболевание не зависит от пола и расы. Каждый пятый пациент, страдающий ахондроплазией, получает заболевание по наследству, у остальных заболевших оно связано с первичными мутациями гена FGFR3. Если ген ахондроплазии присутствует у обоих родителей, то такие дети чаше всего умирают еще в утробе матери.

Как утверждают генетики, ахондроплазия чаще всего диагностируется у детей, родившихся от отцов старше сорока лет. Впрочем, предусмотреть возможность рождения такого ребенка невозможно ввиду того, что гены могут мутировать даже у здоровых родителей. Генетические консультации могут быть полезны только для родителей, которые имеют признаки ахондроплазии, чтобы в дальнейшем планировать семью.

Сегодня медики продолжают исследования в области гена FGFR3 – «виновника» ахондроплазии. Как выяснилось, этот ген относится к группе, отвечающей за формирование белков-рецепторов роста фибробластов. В норме этот белок обеспечивает прохождение сигналов от химических соединений и тем самым стимулирует рост и созревание клеток. У людей, страдающих ахондроплазией, механизмы передачи сигналов нарушены, из-за чего и возникают проблемы с нормальным образованием костной ткани В данный момент ученые исследуют механизм возникновения ахондроплазии, что может сделать существенный шаг вперед в лечении заболевания.

Сегодня медицине известно несколько форм заболевания:

• Гиперпластическая ахондроплазия (характеризуется ускоренным, но неупорядоченным ростом эпифизов);
• Желатиновидное размягчение хряща эпифиза (именно эта форма заболевания является основной причиной внутриутробной смертности);
• Гипопластическая ахондроплазия (данная форма заболевания характеризуется недоразвитостью хрящевой ткани).

Причины

Основная причина ахондроплазии – мутация гена FGFR3, приводящая к дистрофии эпифизарных хрящей. Клетки ростовой зоны располагаются хаотично, вследствие чего их нарушается физиологичный процесс окостенения. Из-за этого кости начинают отставать в развитии. В том возрасте, когда у детей хрящи окостеневают, больные ахондроплазией имеют еще несформированную костную ткань с преобладанием хрящевой. Поражаются в основном кости, которые растут по энхондральному типу, т.е. окостенение идет изнутри хрящевой кости. Это кости основания черепа, трубчатые кости.

Симптомы

Симптоматика заболевания проявляется уже при рождении ребенка – у него можно отметить увеличение окружности головы больше нормы, укороченные конечности. Лоб выпуклый, затылок и темя выпирают. Часто у детей, страдающих ахондроплазией, врачи диагностируют гидроцефалию. Вследствие неправильного формирования костей черепа лицевой скелет также страдает – глаза у ребенка широко расставлены, глубоко посажены в орбиты, бровные дуги нависают. Нос имеет неправильную форму – он сплющен, верхняя часть широкая, крылья носа значительно удалены по сторонам. Из-за того, что носовые ходы сужены, больные часто страдают гайморитом, отитом.

Проксимальные сегменты конечностей – бедра и плечи – укорочены, отмечаются искривления. Руки новорожденного едва достают до пупка. Стопы широкие, короткие. Пальцы у таких младенцев практически одинаковой длины, однако, они также короткие. В большинстве случаев этот симптом сохраняет свою выраженность – у взрослых людей, страдающих ахондроплазией, средний палец в положении выпрямленной кисти едва достает до паховой складки. Туловище у детей, страдающих ахондроплазией, мало изменено, грудная клетка развита нормально. Из-за искривления позвоночника вперед выпячивается живот, ягодицы наоборот выступают назад сильнее, чем у здоровых малышей.

Больные ахондроплазией с раннего возраста имеют проблемы с дыханием, что связано в свою очередь с особенностями строения лица, увеличением миндалин, высоким небом. Врачи часто обращают внимание и на увеличение уровня внезапной смертности у детей с этой патологией. Предполагается, что здесь ключевую роль играет сдавление продолговатого мозга из-за неправильного размера и формы затылочного отверстия.

Нередко дети с ахондроплазией отстают в развитии, позже начинают держать головку, садиться и ходить, но при этом интеллектуальное развитие не страдает. В некоторых случаях дети могут иметь проблемы с адаптацией в окружающем мире, поскольку большинство сервисов не приспособлены к людям с особыми потребностями.

По мере того, как ребенок растет, его кости принимают все более неправильную форму – они утолщаются и изгибаются, образовываются бугры. Излишняя эластичность в эпифизарных и метафизарных отделах провоцирует деформации костей, которые усугубляются при появлении нагрузки на них, увеличении массы тела.

В целом, для больных ахондроплазией характерны следующие нарушения:

• искривление бедренных костей;
• «разболтанность» коленных суставов;
• образование плосковальгусной стопы;
• снижение мышечного тонуса;
• неправильное соотношение между малоберцовой и большеберцовой костями;
• искривление верхних конечностей в области предплечья;
• дефицит роста;
• изменение формы черепа, нарушение прикуса;
• целый ряд заболеваний, сопровождающие ахондроплазию;
• излишняя масса тела.

Диагностика

Обычно для врача не составляет трудностей диагностировать заболевание. Внешний вид пациента и пропорции его тела в первую очередь указывают на ахондроплазию. В детском возрасте исследование делают более тщательно, чтобы увидеть степень отклонения параметров от нормы. Для детей с ахондроплазией существует специальная таблица роста и веса, с которой и сопоставляют полученные данные детей с подозрением на заболевание. Таким образом, врачи могут оценить склонность ребенка к ахондроплазии, пронаблюдать динамику его показателей. В случае значительных отклонений назначаются консультации других специалистов. Нейрохирург осматривает пациента на предмет гидроцефалии, назначается магнитно-резонансная и компьютерная томография мозга. Отоларинголог осматривает строение горла и носовых ходов пациента, чтобы подтвердить или опровергнуть диагноз. В некоторых случаях может понадобиться консультация пульмонолога.

Для диагностики ахондроплазии пациентам проводят рентгенографическое исследование черепа, грудной клетки и таза. По его результатам оценивают пропорции мозговой и лицевой части черепа, размеры затылочного отверстия, толщину ребер, их деформацию, наличие анатомических изгибов, толщину и форму подвздошной кости.

Особенное внимание уделяется трубчатым костям, которые при ахондроплазии имеют укороченный тонкий диафиз и расширение метафизов. Суставы у больных ахондроплазией деформированы, особенно выражена деформация в коленном и лучезапястном суставах.

Лечение

Лечение заболевания на данный момент не представляется возможным. Врачи могут лишь минимизировать последствия, чтобы улучшить качество жизни пациентов. В детском возрасте для таких малышей проводится консервативная терапия – массаж, лечебная физкультура. Это помогает укрепить мышечный корсет и не допустить сильной деформации нижних конечностей. Пациентам рекомендуется носить специальную обувь, которая уменьшает давление на кости. Также важно соблюдение диеты для недопущения отягощения скелета лишним весом. Дефекты в области челюсти исправляются с помощью ношения специальных пластинок.

Есть случаи, когда в детском возрасте назначают гормонотерапию, что позволяет незначительно компенсировать недостаток роста. Для взрослых гормонотерапия не применяется.

В случае, если родители решились на хирургическое решение проблемы, то в том случае необходимо обращаться в специализированную клинику, которая имеет достаточный опыт проведения подобных операций.

Оперативное вмешательство проводится в том случае, если заболевание приносит явный дискомфорт пациенту. Однозначное решение в пользу операции принимается при угрозе ущемления спинного мозга, возникновении кифоза среднего отдела спины, «о»-образной форме ног.

Возможно также удлинение костей, для чего делается несколько оперативных вмешательств поэтапно. В возрасте четырех-шести лет детям делают операции для удлинения голеней (до шести см), бедер (приблизительно до семи-восьми см) и плечей (возможный результат – до пяти сантиметров). Длительность таких этапов – около пяти месяцев с перерывом в два-три месяца. Следующая серия вмешательство проводится в возрасте четырнадцати-пятнадцати лет. Здесь пациент также проходит три этапа, ожидаемый результат такой же, как и в первый раз.

Однако, такие действия не позволяют полностью устранить заболевание и его симптоматику, поскольку при малом росте удлинение костей даже до десяти сантиметров не делает пациентов похожими на обычных людей. К тому же, не все пациенты готовы пройти целый ряд операций и болезненных реабилитационных периодов.

– это врожденное заболевание, при котором нарушается процесс роста костей скелета и основания черепа. Причиной развития патологии является генетическая мутация. Часть плодов гибнет внутриутробно. При рождении нарушения заметны с первых дней жизни: головка увеличена, конечности укорочены. В последующем наблюдается выраженное отставание в росте рук и ног при нормальном размере туловища, возникают вальгусные и варусные деформации конечностей, деформации позвоночника. Ахондроплазия диагностируется по данным осмотра, специальных измерений и рентгенографии. Лечение симптоматическое, направлено на предотвращение и устранение грубых деформаций.

МКБ-10

Q77.4

Общие сведения

Ахондроплазия (врожденная хондродистрофия, болезнь Парро-Мари, диафизарная аплазия) – генетическое заболевание, при котором наблюдается укорочение конечностей в сочетании с нормальной длиной туловища. Характерными особенностями являются низкий рост (130 и менее см.), изогнутый вперед позвоночник, седловидный нос и относительно большая голова с выступающими лобными буграми. По данным специалистов в сфере травматологии и ортопедии , ахондроплазия возникает у одного из 10 тысяч новорожденных, женщины страдают чаще мужчин. Способов полностью излечить ахондроплазию, восстановив рост и пропорции тела, в настоящее время не существует. Лечение направлено на минимизацию негативных последствий болезни.

Причины ахондроплазии

В основе патологии лежит нарушение развития костей вследствие генетически обусловленной дистрофии эпифизарных хрящей. Причиной развития заболевания является мутация гена FGFR3. В 20% случаев ахондроплазия передается по наследству, в 80% развивается в результате впервые возникшей мутации. Из-за хаотичного расположения клеток ростковой зоны происходит нарушение нормального процесса окостенения. В результате рост костей замедляется. При этом поражаются только кости, растущие по энхондральному типу: трубчатые кости, кости основания черепа и т. д. Кости свода черепа, растущие из соединительной ткани, достигают положенного размера, что приводит к несоответствию пропорций между головой и телом, становится причиной характерного изменения формы черепа.

Симптомы ахондроплазии

Нарушение анатомических пропорций заметно уже при рождении: ребенок имеет относительно большую голову, короткие ручки и ножки. Лоб выпуклый, мозговая часть черепа увеличена, затылочные и теменные бугры выпирают. В отдельных случаях возможна гидроцефалия . Отмечаются нарушения строения лицевого скелета, возникшие вследствие неправильного развития костей основания черепа. Глаза пациентов с ахондроплазией широко расставлены, находятся глубоко в орбитах, около внутренних углов глаз есть дополнительные складочки. Нос седловидный, сплющенный, с широкой верхней частью, лобные кости заметно выступают вперед, верхняя челюсть также значительно выступает вперед над нижней. Язык грубый, небо высокое.

Нижние и верхние конечности больных ахондроплазией равномерно укорочены, в основном – за счет проксимальных сегментов (бедер и плеч). Ручки новорожденного ребенка достают только до пупка. Все сегменты конечностей несколько искривлены. Стопы широкие и короткие. Ладони широкие, II-V пальцы короткие, практически одинаковой длины, I палец длиннее остальных. В первые месяцы жизни у пациентов с ахондроплазией на конечностях видны жировые подушки и кожные складки. Туловище нормально развито, грудная клетка не изменена, живот выпячен вперед, а таз наклонен кзади, поэтому ягодицы выступают сильнее, чем у здоровых детей.

У грудных детей с ахондроплазией чаще, чем у их здоровых сверстников, развивается внезапная смерть во сне. Предполагается, что причиной гибели в таких случаях является сдавление продолговатого мозга и верхней части спинного мозга из-за аномалии формы и размера затылочного отверстия. Кроме того, для детей страдающих ахондроплазией характерны нарушения дыхания из-за особенностей строения лица, больших миндалин и небольшой грудной клетки.

На 1-2 году жизни из-за нарушения мышечного тонуса у больных ахондроплазией может формироваться шейно-грудной кифоз , исчезающий после начала ходьбы. У всех детей отмечается некоторое отставание в физическом развитии. Они начинают держать головку только после 3-4 месяцев, учатся сидеть в 8-9 месяцев и позже и начинают ходить в 1,5-2 года. При этом интеллектуальное развитие пациентов с ахондроплазией обычно остается в пределах нормы, психических отклонений нет.

По мере взросления из-за извращения эпифизарного роста костей при нормальном периостальном росте кости все больше утолщаются, изгибаются, становятся бугристыми. Из-за повышенной эластичности эпифизарных и метафизарных отделов трубчатых костей возникают варусные деформации конечностей , быстро прогрессирующие при ранней нагрузке. Искривление еще больше усугубляется вследствие чрезмерной тяги хорошо развитых мышц и значительной массы нормально развивающегося туловища. Из-за нарушения нормальной оси конечностей у больных ахондроплазией формируются плосковальгусные стопы , коленные суставы становятся разболтанными.

Возникает ряд характерных для ахондроплазии деформаций. Бедренные кости искривляются и скручиваются внутрь в нижних отделах. Из-за неравномерного роста костей голени малоберцовая кость в верхнем отделе «выдвигается» вверх и перестает сочленяться с большеберцовой, а в нижнем «перекашивает» вилку голеностопного сустава. В результате голеностопный сустав разворачивается на 10-15 градусов внутрь, стопа уходит в положение супинации под углом 10-20 градусов. Верхние конечности также искривляются, особенно в области предплечий. Укорочение верхних конечностей сохраняется, однако у взрослых пациентов с ахондроплазией пальцы достают уже не до пупка, а до паховой складки.

У взрослых больных отмечается дефицит роста, обусловленный, в основном, укорочением нижних конечностей. Средний рост женщин составляет 124 см, мужчин – 131 см. Сохраняются и даже становятся более выраженными изменения головы и лицевого скелета: увеличенная мозговая часть черепа, выступающий и нависающий лоб, глубокая переносица, видимое нарушение прикуса . Возможно косоглазие .

Осложнения

Пациенты с ахондроплазией склонны к ожирению . Из-за зауженных носовых ходов у них часто развиваются средние отиты , формируется кондуктивная тугоухость . Из-за обструкции верхних дыхательных путей могут выявляться признаки дыхательной недостаточности . При ахондроплазии достаточно часто наблюдается сужение спинномозгового канала. Обычно оно возникает в поясничном, реже – в шейном или грудном отделе позвоночника. Может проявляться нарушениями чувствительности, парестезиями и болями в ногах. В тяжелых случаях возможно нарушение функции тазовых органов, парезы и параличи.

Диагностика

Постановка диагноза ахондроплазия производится детским ортопедом , не вызывает затруднений из-за характерного внешнего вида и пропорций тела пациента. Всех детей подробно осматривают, чтобы оценить степень отклонений от нормального развития скелета, данные заносят в таблицу. Эта таблица регулярно дополняется по мере роста ребенка, а внесенные в нее данные сравниваются со стандартной таблицей, специально составленной для больных с ахондроплазией.

Для оценки состояния различных органов и систем проводится комплексное обследование, назначаются консультации различных специалистов. Для исключения гидроцефалии новорожденных детей с ахондроплазией осматривает нейрохирург, при подозрении на гидроцефалию назначается МРТ головного мозга или более доступная компьютерная томография . Для изучения состояния носовых ходов и ЛОР-органов больных ахондроплазией направляют на консультацию к отоларингологу. Может также потребоваться консультация пульмонолога.

При рентгенографии черепа выявляется диспропорция между лицевой и мозговой частью. Затылочное отверстие уменьшено в размере, нижняя челюсть и кости свода черепа увеличены. Турецкое седло имеет характерную башмакообразную форму и плоское, удлиненное основание. Рентгенография грудной клетки при ахондроплазии обычно без изменений, в отдельных случаях грудина выдается вперед и несколько изогнута. Возможно утолщение ребер и их деформация в области перехода в хрящевые дуги. Иногда отсутствуют нормальные анатомические изгибы ключиц.

На снимках позвоночника больных ахондроплазией грубых изменений, как правило, также не выявляется, физиологические изгибы выражены слабее, чем у здоровых людей, при этом может выявляться поясничный гиперлордоз. Рентгенография таза свидетельствует об изменении размера и формы крыльев подвздошных костей – они имеют прямоугольную форму, развернуты и укорочены. Определяется также горизонтальное расположение крыши вертлужных впадин.

При рентгенографии трубчатых костей у пациентов с ахондроплазией выявляется укорочение и истончение диафизов, утолщение и бокаловидное расширение метафизов. Эпифизы погружены в метафизы по типу шарниров. На рентгенографии суставов видны деформация и неконгруэнтность суставных поверхностей, расширение суставных щелей и нарушение формы эпифизов. Рентгенограммы коленного сустава больных ахондроплазией свидетельствуют об удлинении малоберцовой кости, при рентгенографии голеностопного сустава определяется ротация и супинация.

Лечение ахондроплазии

Полное излечение пациентов силами современной ортопедии пока невозможно. Предпринимались попытки проводить лечение с использованием гормона роста, однако достоверных свидетельств эффективности этой методики при ахондроплазии получить не удалось. В раннем возрасте проводится консервативная терапия, направленная на укрепление мышц и профилактику деформации конечностей. Больным ахондроплазией назначают ЛФК, массаж, рекомендуют носить специальную ортопедическую обувь и т. д. Проводится профилактика ожирения.

Хирургические вмешательства при ахондроплазии показаны при выраженных деформациях конечностей и сужении спинномозгового канала. Для коррекции деформаций выполняется остеотомия, для устранения спинального стеноза – ламинэктомия . В ряде случаев также осуществляются операции для увеличения роста. Удлинение конечностей при ахондроплазии обычно проводится перекрестно, в два этапа: сначала удлиняется бедро с одной стороны и голень с другой, затем выполняются оперативные вмешательства на оставшихся сегментах.

Загрузка формы..." data-toggle="modal" data-form-id="42" data-slogan-idbgd="7309" data-slogan-id-popup="10615" data-slogan-on-click="Сообщите мне цены AB_Slogan2 ID_GDB_7309 http://prntscr.com/merhat" class="center-block btn btn-lg btn-primary gf-button-form" id="gf_button_get_form_0">Сообщите мне цены

Симптомы и протекание заболевания

Нарушение анатомических пропорций заметно уже при рождении: ребенок с ахондроплазией имеет относительно большую голову, короткие ручки и ножки. Лоб выпуклый, мозговая часть черепа увеличена, затылочные и теменные бугры выпирают. В отдельных случаях возможна гидроцефалия. Отмечаются нарушения строения лицевого скелета, возникшие вследствие неправильного развития костей основания черепа. Глаза пациентов с ахондроплазией широко расставлены, находятся глубоко в орбитах, около внутренних углов глаз есть дополнительные складочки. Нос седловидный, сплющенный, с широкой верхней частью, лобные кости заметно выступают вперед, верхняя челюсть также значительно выступает вперед над нижней. Язык грубый, небо высокое.

Нижние и верхние конечности больных ахондроплазией равномерно укорочены, в основном - за счет проксимальных сегментов (бедер и плеч). Ручки новорожденного ребенка достают только до пупка. Все сегменты конечностей несколько искривлены. Стопы широкие и короткие. Ладони широкие, II-V пальцы короткие, практически одинаковой длины, I палец длиннее остальных. В первые месяцы жизни у пациентов с ахондроплазией на конечностях видны жировые подушки и кожные складки. Туловище нормально развито, грудная клетка не изменена, живот выпячен вперед, а таз наклонен кзади, поэтому ягодицы выступают сильнее, чем у здоровых детей. У грудных детей с ахондроплазией чаще, чем у их здоровых сверстников, развивается внезапная смерть во сне. Предполагается, что причиной смерти в таких случаях является сдавление продолговатого мозга и верхней части спинного мозга из-за аномалии формы и размера затылочного отверстия. Кроме того, для детей страдающих ахондроплазией характерны нарушения дыхания из-за особенностей строения лица, больших миндалин и небольшой грудной клетки.

На 1-2 году жизни из-за нарушения мышечного тонуса у больных ахондроплазией может формироваться шейно-грудной кифоз, исчезающий после начала ходьбы. У всех детей с ахондроплазией отмечается некоторое отставание в физическом развитии. Они начинают держать головку только после 3-4 месяцев, учатся сидеть в 8-9 месяцев и позже и начинают ходить в 1,5-2 года. При этом интеллектуальное развитие пациентов с ахондроплазией обычно остается в пределах нормы, психических отклонений нет. По мере взросления из-за извращения эпифизарного роста костей при нормальном периостальном росте кости все больше утолщаются, изгибаются, становятся бугристыми. Из-за повышенной эластичности эпифизарных и метафизарных отделов трубчатых костей возникают вальгусные и варусные деформации конечностей, быстро прогрессирующие при ранней нагрузке. Искривление еще больше усугубляется вследствие чрезмерной тяги хорошо развитых мышц и значительной массы нормально развивающегося туловища. Из-за нарушения нормальной оси конечностей у больных ахондроплазией формируются плосковальгусные стопы, коленные суставы становятся разболтанными.

Возникает ряд характерных для ахондроплазии деформаций. Бедренные кости искривляются и скручиваются внутрь в нижних отделах. Из-за неравномерного роста костей голени малоберцовая кость в верхнем отделе «выдвигается» вверх и перестает сочленяться с большеберцовой, а в нижнем «перекашивает» вилку голеностопного сустава. В результате голеностопный сустав разворачивается на 10-15 градусов внутрь, стопа уходит в положение супинации под углом 10-20 градусов. Верхние конечности также искривляются, особенно в области предплечий. Укорочение верхних конечностей сохраняется, однако, у взрослых пациентов с ахондроплазией пальцы достают уже не до пупка, а до паховой складки.

У взрослых больных ахондроплазией отмечается дефицит роста, обусловленный, в основном, укорочением нижних конечностей. Средний рост женщин составляет 124 см, мужчин - 131 см. Сохраняются и даже становятся более выраженными изменения головы и лицевого скелета: увеличенная мозговая часть черепа, выступающий и нависающий лоб, глубокая переносица, видимое нарушение прикуса. Возможно косоглазие. Пациенты с ахондроплазией склонны к ожирению. Из-за зауженных носовых ходов у них часто развиваются средние отиты и формируется кондуктивная тугоухость. Из-за обструкции верхних дыхательных путей могут выявляться признаки дыхательной недостаточности.

При ахондроплазии достаточно часто наблюдается сужение спинномозгового канала. Обычно оно возникает в поясничном, реже - в шейном или грудном отделе позвоночника. Может проявляться нарушениями чувствительности, парестезиями и болями в ногах. В тяжелых случаях возможно нарушение функции тазовых органов, парезы и параличи.

Загрузка формы..." data-toggle="modal" data-form-id="42" data-slogan-idbgd="7309" data-slogan-id-popup="10615" data-slogan-on-click="Сообщите мне цены AB_Slogan2 ID_GDB_7309 http://prntscr.com/merhat" class="center-block btn btn-lg btn-primary gf-button-form" id="gf_button_get_form_972582">Сообщите мне цены

Лучшие государственные клиники Израиля

Лучшие частные клиники Израиля

Лечение заболевания

На настоящий момент в медицине не существует методик, которые смогли бы излечить ахондроплазию. Известно, что такое заболевание как ахондроплазия вызвано отсутствием одного из факторов роста человека. Уже сейчас ученые исследуют методики создания дополнительных факторов роста, которые в будущем помогут привести к нормальному развитию и росту костей. Несмотря на то, что на сегодняшний день лечение ахондроплазии не может быть осуществлено в полной мере, существует несколько способов облегчения заболевания:

• лекарственные средства;
• в раннем возрасте проводится консервативная терапия, направленная на укрепление мышц и профилактику деформации конечностей. Больным ахондроплазией назначают ЛФК, массаж, рекомендуют носить специальную ортопедическую обувь и т. д. Проводится профилактика ожирения;
• хирургическое вмешательство.

Человеческий гормон роста (соматотропин) немного увеличивает темп роста костей, по крайней мере в первый год жизни. Этот гормон вводится длительно, в форме инъекций каждый день, желательно перед сном, для имитации физиологической секреции гормона. Хирургическое вмешательство иногда необходимо для того, чтобы исправить серьезные дефекты костей.

Хирургические вмешательства при ахондроплазии показаны при выраженных деформациях конечностей и сужении спинномозгового канала.

Операции:

• слияние позвонков - операция, позволяющая соединить отдельные позвонки. Операция показана для пациентов со значительным спинным кифозом;
• ламинэктомия - операция рассечения спинного канала, которая проводится для того, чтобы облегчить давление на спинной мозг от спинального стеноза (сужение центрального позвоночного канала);
• остеотомия - кости ноги разрезаются и закрепляются в правильном анатомическом положении. Применяется при выраженном искривлении ног. Также можно незначительно увеличить длину конечностей;
• операции для увеличения роста. Удлинение конечностей при ахондроплазии обычно проводится перекрестно, в два этапа: сначала удлиняется бедро с одной стороны и голень с другой, затем выполняются оперативные вмешательства на оставшихся сегментах.

Диагностика заболевания

Диагностика ахондроплазии не сложная и основывается в основном на клинических признаках, но во всех случаях обнаруживают классические рентгенологические признаки болезни, которые являются столь характерными, что, по выражению Рейнберг, их не с чем дифференцировать. Длинные кости верхних и нижних конечностей короче и толще, дугообразно варусные искривленные, плотные, с утолщенным корковым слоем. Головки бедренных и плечевых костей недоразвитые и деформированные, а эпифизы расширены и нависают над метафизом, в том числе в костях голеней. На рентгенограммах выявляют преждевременное закрытие ростковых зон. Пальцы короткие и имеют почти одинаковую длину, а костные фаланги - почти квадратные, потому короче в два-три раза по сравнению с нормой. Также проявляют характерные рентгенологические изменения в черепе и позвоночнике. Основание черепа меньше, с плоским гипофизарным седлом, плохо выраженные клиновидные отростки. Также проявляют увеличение свода черепа с выступающей вперед и нависающей над костями носа лобной костью. Вертикальный размер черепа увеличен.

Ключицы могут не иметь классических анатомических изгибов, а ребра иногда бывают утолщенные и деформированные возле перехода в хрящевую дугу. Позвонки сохраняют свою анатомическую форму, но их окостенения замедленное, и ядра долго бывают гипопластическая. Вследствие этого очень редки клиновидные деформации позвонков, что вызывает искривление позвоночника.

Заболевание не является скрытым, таким образом, врачи ведут наблюдение за несовершеннолетним пациентом уже с рождения и по мере того как проявляется ахондроплазия. Чаще всего, причина врожденной патологии заключается в мутации гена FGFR3. Именно он отвечает за процесс окостенения и развития хрящевых тканей, а нарушения данного процесса - то, от чего может быть карликовость. При наличии «сбоев», хрящи в теле ребёнка перестают расти в длину. Мутация может проявляться спонтанно или обуславливаться наследственным фактором. Специалисты считают, что ахондроплазию может вызвать зачатие после достижения возраста 40 лет отцом ребёнка. В некоторых случаях это также актуально и для матерей.

Заболевание неразрывно связано с генетическим фактором. В случае, если карликовость зафиксирована у одного из родителей или и у отца, и у матери, риски наследования заболевания увеличиваются до 50-75 процентов соответственно. Важно обратить внимание, что риск возникновения патологии в результате новой мутации гораздо выше риска её наследования. Нарушения на уровне яйцеклеток и сперматозоидов приводят к ахондроплазии в 80 процентах случаев. Если рассматривать общее число детей с карликовостью, то большинство из них имеет родителей нормального роста.

Симптомы

Заболевание проявляется в виде очевидной карликовости, сопровождаясь нарушениями пропорций тела, головы и конечности. Прочие дефекты телосложения или отставания в интеллектуальном развитии ребёнка не отмечаются.

При сохранении относительно естественных размеров головы и туловища у детей с ахондроплазией, можно на глаз определить существенное укорочение конечностей. Первые признаки болезни - недостаточное отделение указательного пальца от средних, что вызывает визуальную деформацию кисти. Длина пальцев также отличается от нормы. Ладонь ребёнка имеет форму квадрата. Ноги могут быть искривленными, ступни слишком широкими и недостаточно длинными.

Частым проявлением заболевания является выступающий вперёд лоб и плоская спинка носа. Если у ребёнка начинается существенное увеличение размеров головы, то высок риск образования гидроцефалии. В таких случаях необходимо своевременно распознать патологию и устранить сопутствующее заболевание с помощью операции.

В большинстве случаев, ахондроплазия сопровождается проходящим кифозом в верхнем отделе позвоночника. Это обуславливается слабым тонусом мышц. По мере того как ребёнок учится ходить, кифоз исчезает без постороннего вмешательства. На этом этапе важно обеспечить правильную поддержку спины. В противном случае есть вероятность образования горба. Распознать карликовость этой формы можно по лордозу в поясничном отделе, выраженному сильным изгибом. В виду наличия данных симптомов, вставание, ползание и ходьба у ребёнка начинаются позже, нежели у сверстников.

Диагностика ахондроплазии у ребёнка

Диагностировать заболевание можно уже при визуальном осмотре несовершеннолетнего пациента. В отдельных случаях требуется дополнительное общее обследование. Это необходимо для объективной оценки степени несоответствия реальных показателей норме. Так, при постановке диагноза специалист работает с таблицей стандартов роста и веса для конкретного возраста. Если диагноз подтверждён, педиатр направляет ребёнка к нейрохирургу, отоларингологу, прочим профильным специалистам. Консультация нейрохирурга проводится в целях исключения гидроцефалии. Для этого врач выполняет КТ и МРТ. Задачей отоларинголога является изучение строения носоглотки и, при необходимости, назначение терапии, предупреждающей характерные осложнения. Лабораторные анализы при диагностике ахондроплазии не используются.

Осложнения

Все родители хотят знать, чем опасна ахондроилазия для их детей. Возможные осложнения заболевания выражаются в сужении каналов спинного мозга, как следствие - сдавливании спинного мозга и нервов. Если не принять меры вовремя, это может привести к ограниченности движений, недержанию, нарушениям половой функции у мальчиков.

Лечение

Так как заболевание является врождённым, вылечить его полностью не представляется возможным. Данные о продолжительном положительном воздействии гормональной терапии с применением гормона роста не существуют. В качестве дополнительного метода увеличения роста ребёнка на 20-30 сантиметров можно рассматривать хирургическую операцию с использованием аппарата компрессионно-дистракционного действия. Лечить карликовость таким способом врачи не рекомендуют. Искусственное удлинение костей влечёт за собой серьезные осложнения.

Что можете сделать вы

Родители детей с карликовостью должны помнить, что делать ребёнок с ахондроплазией может абсолютно все, что умеют его сверстники. При отсутствии осложнений и сопутствующих болезней, интеллектуальное развитие соответствует нормам. Несовершеннолетние пациенты могут полностью обслуживать себя самостоятельно и готовы к успешной социальной адаптациии. Единственной сложностью может стать психологическая травма. В этом случае необходима первая помощь детского психолога, который позаботится о препятствии развития комплекса неполноценности.

Что делает врач

В основном врачи проводят следующие типы лечения:

• Медикаментозное - для устранения симптоматики, причиняющей дискомфорт ребёнку.
• Хирургическое - при наличии гидроцефалии.
• Физиотерапевтическое - для развития мышц и предотвращения появления горба.

Профилактика

Консультация генетиков и дородовая диагностика позволяют вовремя обнаружить, но не предотвратить патологию. Это относится и к наследственной ахондроплазии.