Скрининговых и специализированных исследований благодаря. Методы скрининга

Скрининг рака - это поиск злокачественного новообразования у человека, не имеющего никаких симптомов опухоли. Такие тесты в ряде случаев помогают обнаружить заболевания на ранней стадии, когда многие виды рака можно полностью вылечить. Появление у пациента жалоб может говорить о росте и распространении злокачественного новообразования, а, следовательно, - и об ухудшении прогноза для больного. Скрининговые исследования позволяют снизить смертность от рака.

Варианты скрининговых тестов

• врачебный опрос (анкетирование) и осмотр
• лабораторные анализы (исследование тканей, мочи, крови, кала)
• методы медицинской визуализации (обследования, которые позволяют получить картинку внутренних органов)
• генетические исследования, направленные на выявления мутаций, которые могут приводить к развитию опухолей

Минусы и риски скрининговых исследований

Не всегда скрининг помогает выявить рак на ранних стадиях, и у многих тестов есть вероятность каких-либо осложнений. Важно знать, во-первых, есть ли у исследования доказанная эффективность в снижении смертности от рака, а во-вторых, осознавать возможные риски при его проведении.

Например, в качестве скрининга рака толстой кишки проводят колоноскопию или сигмоидоскопию, но это серьезные и неприятные для пациента медицинские исследования, при которых, в частности, возможны повреждение слизистой оболочки кишечника и кровотечение.

При скрининге иногда получают ложноположительный результат, т.е. тест показывает, что рак есть, а после проведения дополнительных исследований опухоль не обнаруживают. При этом для подробного обследования назначают медицинские процедуры, которые приводят к вполне объяснимым переживаниям со стороны человека и его близких, нередко дорого стоят и сами по себе могут вызывать осложнения.

Возможен и ложноотрицательный результат, т.е. показатель теста нормальный, а между тем рак есть. При этом люди часто откладывают подробное обследование, даже при появлении симптомов.

В некоторых случаев обнаружение рака в результате скрининга не продлевает и не улучшает жизнь обследованного. Есть виды раков, которые крайне редко угрожают жизни пациента или почти не сопровождаются какими-то жалобами. Но если рак нашли в результате теста, его начинают лечить. Нет возможности установить точно - продлевает ли начатая в таких случаях терапия жизнь пациента или нет. Зато известно о повышенном количестве самоубийств среди подростков и взрослых в течение первого года после постановки онкологического диагноза. Да и при лечении рака вероятно развитие тяжелых побочных эффектов и серьезных психологических проблем. Так что в определенных случаях постановка точного диагноза и проводимое лечение не повышают вероятность излечения.

Принимать решение об участии в скрининговой программе лучше после анализа подробной информации как о самих тестах, так и о том, что их результат даст конкретному человеку. И нужно сопоставлять предполагаемую пользу от ранней диагностики опухоли и потенциальные риски гипердиагностики и перелечивания.

Цели скрининговых программ

Идеальный тест должен:

1. Находить опухоль раньше, чем появятся какие-либо симптомы
2. Обнаруживать те виды рака, которые хорошо поддаются терапии при диагностике на ранней стадии
3. Не давать ложноположительные и ложноотрицательные результаты
4. Снижать смертность от рака.

Скрининговые исследования не диагностируют рак. Если результат теста не соответствует норме, то проводят дополнительные обследования, вплоть до биопсии для точного диагноза.

Некоторые скрининговые тесты предназначены для выявления у человека факторов риска определенных видов рака. Их наличие не означает, что опухоль обязательно вырастет, как и отсутствие не говорит о том, что онкологической патологии не будет.

Есть исследования только для тех людей, у которых есть факторы риска рака:

• диагноз злокачественного новообразования в прошлом
• диагноз онкологической патологии у двух или более кровных родственников
• определенные генные мутации, связанные с раком.

Для групп риска скрининговые исследования проводят чаще или начинают их проводить в более раннем возрасте. Одна из задач - выявление новых групп риска по различным видам патологии.

Национальные программы скрининговых исследований различаются в зависимости от уровня развития медицины и экономических возможностей, а также данных по заболеваемости и смертности. Тесты меняются со временем, поскольку новые методы имеют более высокую эффективность.

Список исследований, доказанно снижающих смертность от рака

(по данным National Cancer Institute, США)

Колоноскопия, сигмоидоскопия и высокочувствительные методы обнаружения крови в кале - для рака толстой кишки. При проведении колоноскопии и сигмоидоскопии врач имеет возможность обнаружить полипы кишечника и удалить их до того, как они переродятся в раковую опухоль. Обычно проведение в качестве скрининга эндоскопических исследований кишечника рекомендуется в возрасте от 50 до 70 лет.

Низкодозированную спиральную томографию легких применяют в качестве скринингового обследования у тяжелых курильщиков в возрасте от 55 до 74 лет.

Маммографию проводят у женщин в возрасте от 40 до 74 лет для раннего выявления рака молочной железы. Метод существенно снижает смертность от этого заболевания, особенно в группе старше 50 лет.

Пап-тест и анализы на вирус папилломы человека снижают заболеваемость раком шейки матки, так как обнаруживают атипичные клетки до развития опухоли. Смертность от этой патологии неуклонно снижается. Эти исследования рекомендуют проводить регулярно, начиная с 21 года и до 64 лет.

Другие скрининговые тесты

Определение альфа-фетопротеина в крови совместно с УЗИ печени применяют в качестве скрининга рака печени при высоком риске его развития.

МРТ молочных желез используют при мутациях в генах BRCA1 или BRCA2. У этой группы очень высок риск рака груди и некоторых других злокачественных новообразований.

Определение онкомаркера CA-125 в крови часто делают вместе с трансвагинальным УЗИ женских половых органов для раннего обнаружения рака яичников, особенно при повышенном риске этого заболевания.

Самообследование молочных желез и врачебный осмотр груди не снижают смертность от рака молочной железы. Конечно, при обнаружении образования в молочной железе необходимо полное обследование для постановки диагноза.

Анализ крови на маркер ПСА совместно с пальцевым ректальным исследованием предстательной железы позволяет обнаружить опухоль простаты на ранней стадии.

Регулярно проводить осмотр кожи часто рекомендуют людям с высоким риском рака кожи. Хотя такое самообследование не снижает смертность от злокачественных новообразований кожи и приводит иногда к гипердиагностике, изменения формы и цвета родинок, появление новых или изъязвлений на коже - повод обратиться к врачу.

Трансвагинальное УЗИ позволяет получить изображение яичников и матки, что важно для женщин с повышенным риском рака яичника (с мутацией BRCA1 или BRCA2) или рака эндометрия (с синдромом Линча).

Раннее выявление злокачественных опухолей очень важно для снижения смертности, а при выявлении предрака - и заболеваемости.

МОЖНО ГОВОРИТЬ ТО, ЧТО В ПРЕДЫДУЩЕМ ВОПРОСЕ +ЭТО!!!

Википедия( Различные скрининговые исследования применяются для возможно ранней диагностики злокачественных новообразований . В числе достаточно достоверных скрининговых тестов онкологической направленности:

Тест Папаниколау - для выявления потенциально предраковых изменений и профилактики рака шейки матки ;

Маммография - для выявления случаев рака молочной железы ;

Колоноскопия - для исключения колоректального рака ;

Дерматологический осмотр для исключения меланомы .)

КНИГА

К методам, используемым для массового скрининга населения, относятся: мед. профилактические осмотры (.обязательной составляющей которых является онкологический компонент. Он включает активный опрос, клиническое обследование с оценкой состояния всех зон периферических лимфатических узлов, рентгенологическое исследование, лабораторные анализы, цитологическое исследование и др.). По отношению к осматриваемым контингентам

профилактические осмотры разделяются на массовые и индивидуальные.

МАССОВЫЕ ПРОФИЛАКТИЧЕСКИЕ ОСМОТРЫ

Массовые профосмотры проводятся по заранее намеченному плану бригадой врачей различных специальностей и в основном охватывают организованные контингенты населения, работающие на предприятиях. В зависимости от задач и объема обследований, они делятся на предварительные , периодические, комплексные и целевые .

Предварительные профосмотры - при поступлении на работу - определяется пригодность рабочих и служащих к избранной работе с цепью предупреждение профессиональных заболеваний. Одновременно проводится онкологический компонент осмотра. Периодические профосмотры обеспечивают динамическое наблюдение за состоянием здоровья работающих в условиях профессиональных вредностей и свое­

временное установление начальных признаков профессиональных заболевании, их профилактику и выявление общих заболеваний, препятствующих продолжению работы во вредных условиях труда. В процессе их проведения каждый врач должен осуществлять обследование с целью выявления злокачественных новообразований. Комплексные профосмотры - направлены на выявление различных заболевании включая онкологические, среди достаточно больших контингентов трудящихся и неорганизованного населения, проводятся чаще всего методом выездных бригад врачей разных специальностей. В настоящее время преимущественное распространение получили массовые комплексные осмотры, проводимые многоэтапно. При одноэтапных врачебная бригада осматривает весь контингент: при двухэтапных на первом все население осматривается средним медперсоналом, а на втором - уже отобранная им часть населения (-2 0%) с подозрением на онкопатологию и предраковые заболевания обследуется выездной бригадой врачей. Трехэтапные профилактические осмотры проводятся по схеме: средний медперсонал - врач врачебного участка - выездная бригада врачей. Целевые профосмотры - проводятся для выявления одного или группы однородных заболеваний (например, осмотр молочных желез).

Осмотрам подлежит все население в возрасте 40 лет и старше. Для выявления онкологических и других заболеваний молочных желез осмотры женщин необходимо проводить в возрасте 30 лет и старше. Установлена также периодичность профосмотров - не реже одного раза в год.

ИНДИВИДУАЛЬНЫЕ (ПАРАЛЛЕЛЬНЫЕ) ПРОФИЛАКТИЧЕСКИЕ ОСМОТРЫ направлены на выявление он­

кологических заболеваний среди лиц. обратившихся в поликлинические учреждения или находящихся на стационарном лечении. При этом участковый врач или врач любой специальности при сборе анамнеза выясняет возможность наличия начальных признаков рака, при необходимости проводит лабораторно-инструментальное обследование и консультирует этих лиц у специалистов соответствующего профиля. Установленные таким образом скрыто протекающие онкозаболевания учитываются и фиксируются в соответствующих учетных формах как выявленные при индивидуальном профосмотре. К индивидуальным осмотрам можно условно отнести консультативные пульмонологические комиссии, а также профилактические осмотры женщин в смотровых кабинетах

В стране частота выявления больных раком при профосмотрах за последние годы возросла (с 7,5% в 1993г. до 23,4% в 2004г.).

Сравнительно малая эффективность профосмотра обусловлена рядом факторов:

1) недостаточной онкологической грамотностью и квалификацией врачей лечебной сети; 2) высокой загруженностью врачей лечебной деятельностью; 3) недостаточной оснащенностью мелких и средних лечебных учреждений современной диагностической аппаратурой; 4) недостатками учета и последующего диспансерного наблюдения за больными с выявленными предопухолевыми заболеваниями.

Программу поэтапного скрининга , включающую 1) автоматизированный анкетный скрининг; 2) лабораторный скрининг; 3) уточняющая диагностика. 4) диспансеризация и коррекция групп

онкологического риска.

Скрининг при беременности - это совокупность обследований, которые делаются не всем подряд, а лишь тем женщинам, у которых есть определенные показания - беременным, входящим в так называемую «группу риска». Эти обследования помогают выяснить, есть ли у будущего младенца вероятность развития серьезных проблем со здоровьем - грубых нарушений в строении внешних или внутренних органов, Синдрома Дауна и так далее.

Что представляет собой скрининг?

Скрининг при беременности состоит из процедуры ультразвукового исследования, которое обязательно выполняется с помощью прибора экспертного класса, а делать его должен хороший специалист, способный выявить самые мелкие проблемы в развитии плода. Также будущая мать сдает кровь на гормоны. Обычно сначала врачи смотрят показатели уровня двух гормонов, в последующие разы (в том случае, если они потребуются), возможно, придется сдать анализы на 3 или 4 гормона.

Скрининг на разных сроках беременности позволяет врачам своевременно выявить пороки развития различных систем плода или опасность для будущей роженицы. Состоит скрининг из ультразвукового исследования и биохимического анализа крови. По приказу Минздрава РФ, плановое УЗИ проводится 3 раза, комплексный скрининг - по назначению врача

Сколько проводится скринингов и в какие сроки?

Сколько нужно будет проходить скринингов беременной женщине, может решить только доктор. Определяется необходимость их проведения по данным предыдущего обследования. Обычно принято проводить три скрининга при беременности. Соблюдение сроков обследования очень важно, иначе не получится узнать нужную информацию:

• первый скрининг делается на 10-14-й неделе;
• скрининг второго триместра - на 16-18-й неделе сдают анализы крови, а до 24-й - проводят УЗИ;
• время для третьего скрининга - 7-8 месяц беременности - 30-32 неделя.

Каковы показания для скрининга?

Проведение в течение беременности трех обязательных ультразвуковых исследований уже стало для всех будущих мамочек привычной нормой. Однако остальные скрининговое исследования назначаются лишь беременным из группы риска. В нее попадают женщины:

• имеющие патологии или пороки развития, доставшиеся по наследству, а также имеющие мужа или ближайших родственников с какими-либо патологиями;
• у которых уже случались выкидыши;
• забеременевшие в возрасте 35 и более лет;
• у которых уже есть дети с патологиями;
• переболевшие вирусом или инфекцией в ранний период беременности;
• которым после наступления беременности пришлось принимать лекарственные препараты;
• на которых менее, чем за полгода до наступления беременности воздействовало ионизирующее излучение (в группу риска попадает также беременная женщина, если облучению подвергался будущий отец);
• которые забеременели от близкого родственника;
• у которых рождался мертвый ребенок или была замершая беременность .

Бывает, что скрининг делается по собственному желанию, если будущие родители хотят перестраховаться. Также на скрининг при беременности могут направить после первого планового ультразвукового исследования, если проводивший его доктор заподозрил возможность развития у плода патологий.

Как проходит процедура скрининга?

Обследование проводится по графику в женской консультации или в медицинском центре, то есть тех учреждениях, где есть соответствующие условия. За один день беременной надо сдать кровь на анализ, а также провести ультразвуковое исследование, хотя это не обязательно.

Скрининг также можно провести в медико-генетическом учреждении или в специализированном мед. центре, оснащенном экспертным УЗ-аппаратом и лабораторией

Кровь для скринингового анализа сдается всегда на голодный желудок. В продолжение одного дня перед сдачей анализов беременная должна соблюдать особую диету. Нельзя есть рыбу и другие дары моря, жаренную и слишком жирную пищу, употреблять шоколад и какао содержащие продукты, также под запретом все цитрусовые.

УЗИ при беременности до 3 месяцев проводят и трансабдоминальным (сквозь переднюю брюшную стенку), и трансвагинальным способом (с введением специального узкого датчика в вагину). В первом случает перед процедурой женщине надо выпить воды. Начиная с 4-го месяца УЗИ делается только трансабдоминально. Однако жидкость перед обследованием употреблять уже не нужно.

Особенности первого скринингового обследования

Первое УЗИ во время скрининга проводится на специальном экспертном приборе. Оно помогает выявить:

1. триплодию;
2. даунизм;
3. пуповинную грыжу;
4. синдромы Эдвардса, Смита, де Ланге;
5. синдром Патау.

Также на УЗИ выясняется толщина воротникового пространства (здесь смотрят скопление подкожной жидкости на задней поверхности шейки плода) и размер носовой кости. Эти показатели могут говорить о хромосомных аномалиях:

• в норме ТВП на 10-й нед. составляет от 1,5 до 2,2 мм, на 11-12-й нед. - 1,6-2,4 мм, на 13-й нед. - 1,6-2,7 мм;
• размеры носовой кости на 10-11-й нед. не оцениваются, она просто должна быть, на 12-13-й нед. ее длина в норме - 3 мм.

На первом скрининговом УЗИ врач уже может увидеть некоторые генетические патологии плода (например, опасность развития даунизма). Проверяется толщина шейно-воротниковой зоны и наличие костей носа

Также врач производит фетометрию плода на УЗИ, оценивая различные размерные параметры:

1. длину от темени до копчика;
2. размеры костей бедра, плеча и других;
3. интервал от лба до затылка;
4. симметрию мозговых полушарий;
5. промежуток между теменным костями;
6. окружность головы;
7. размер живота;
8. строение сердца и отходящих от него сосудов, частоту биений сердца.

Первый по времени биохимический скрининг выясняет концентрацию в крови двух гормонов. Нормальные их показатели зависят от периода беременности, от того, сколько развивается плодов, а также от индивидуальных особенностей женщины. Первый гормон - ХГЧ , выделяемый плацентой. Именно его повышение показывают домашние тесты на беременность, когда видно две полоски. Если при анализе выявляется повышенное содержание ХГЧ, это может говорить о вероятности развития синдрома Дауна. Низкий уровень этого гормона может указывать на синдром Эдвардса. Врачи предупреждают: отклонения по уровню гормонов не означают конкретного диагноза, а лишь указывают на его вероятность.

Второй анализ проводится на уровень PAPP-A . Это протеин-А плазмы, который ассоциируется с беременностью. Чем дольше длится беременность, тем выше должна быть концентрация PAPP-A. Если его мало, это может говорить о патологии. Но выводы надо делать, учитывая уровень другого гормона и результаты ультразвукового исследования.

Биохимический анализ крови позволяет выявить избыток или недостаток специфичных гормонов, которые вырабатываются организмом женщины при беременности. На основании полученных данных врач может диагностировать определенную патологию

Каким образом и кому проводится второй скрининг?

Обследование состоит также из сдачи крови и УЗИ, которые могут быть сделаны в течение одного дня. По тем показателям, которые во время предыдущего исследования были в норме, по желанию женщины, обследование повторно можно не проводить. Иногда же это скрининговое обследование назначается беременным, которые вместо первого скрининга проходили обычное УЗИ. Скрининг на 16-20-й неделе рекомендуют проводить при таких показателях:

1. после 4-4,5 месяцев беременности при ультразвуком обследовании обнаружилась аномалия развития будущего малыша;
2. беременная женщина на 4-5 месяце переболела инфекционным заболеванием;
3. у беременной женщины обнаружили опухоль.

Второе УЗИ при беременности на скрининге II триместра очень важно. Во время УЗИ доктор оценивает такие показатели, как:

1. длина тела будущего младенца;
2. окружность его грудной клетки, а также головы и живота;
3. размер носогубного треугольника;
4. длина костей;
5. симметричность лица;
6. строение позвоночника и черепа;
7. внутренние органы плода;
8. органы матери.

На втором скрининге уже можно определить длину тела плода, строение позвоночника и темп развития внутренних органов, проверить лицевые кости на симметрию, измерить длину спинки носа. Кроме того, проверяется подготовка материнских органов к дальнейшему вынашиванию и рождению

Что касается анализов крови, то на этот раз предлагается исследовать 3 или 4 гормона. Первый из них - ХГЧ . В это время его норма - от 10 до 35 тыс. мЕд/мл. Оценивается он и сам по себе, и в пропорции с остальными гормонами. Например, если ХГЧ в норме, а фетопротеин – повышен, это может означать проблемы с ЦНС плода.

Второй исследуемый гормон - альфа-фетопротеин . Если его концентрация понижена, то это может служить показателем даунизма или синдрома Эдврдса, а также это может означать гибель плода. Если уровень АФП повышен, возможны патологии желудочно-кишечного тракта плода, недостатки развития его ЦНС.

Третий гормон называется эксриол . Он понижен при хромосомных аномалиях плода, а повышен - при крупном плоде или многоплодной беременности.

Наконец, 4-й гормон, который исследуют, когда делают анализ, - ингибин A . Он подавляет созревание новых яйцеклеток, пока длится беременность. С течением ее срока его концентрация уменьшается. Повышенный уровень может свидетельствовать о болезни Дауна.

Какие особенности у третьего скрининга?

Процедуры третьего скрининга - это последнее перед родами комплексное обследование. Его проведение планируется на 32-36-й неделе беременности. Так как все серьезные проблемы развития плода уже должны были выявиться при проведении предыдущих обследований, эта диагностика призвана дать финальную оценку уровня здоровья матери и будущего младенца. Обследование проводится для того, чтобы оценить состояние плода, узнать, готов ли он к родам. По данным, которые будут получены, врачи определят, как должны будут проходить несколько последних недель беременности и собственно роды. При всей своей важности для будущей мамы и плода, обследования не требуют никакой специальной подготовки.

Во время третьего скрининга делается анализ на следующие гормоны: ХГЧ, PAPP-A и альфа-фетопротеин. В тот же день, когда сдается кровь, делается УЗИ. Кроме этого, в другой день проводятся допплерография и кардиотокография.

Специалисты сферы перинатальной диагностики на третьем плановом УЗИ оценивают:

1. репродуктивные органы будущей матери;
2. околоплодные воды и плаценту;
3. сфомированность у плода сердечно-сосудистой системы;
4. строение лица будущего малыша;
5. пищеварительную и мочеполовую системы плода;
6. спинной и головной мозг будущего младенца.

Затем проводится допплерометрия плода . Это тоже вид ультразвукового обследования. Его применяют для оценки кровеносных сосудов плода, а также плаценты и матки беременной женщины. Исследование кровотока может показать, насколько качественно будущий малыш усваивает кислород, достаточно ли он его получает. Также можно узнать, правильно ли у него устроены сосуды.

Метод кардиотокографии тоже основан на применении ультразвука. Отличие от обычного УЗИ здесь в том, что отсутствует визуализация. Исследование показывает частоту сердцебиений плода. Можно выяснить, нет ли у малыша кислородного голодания.

Скрининг – комплексное обследование, которое покажет состояние развития плода на определенный момент. По результатам скрининга врач, наблюдающий женщину, делает выводы о течении беременности и при необходимости назначает более детальные обследования или консультации в специализированных центрах.

Показать всё

Скрининг и УЗИ: в чем разница?

Слово «скрининг» происходит от английского слова screen - «просеивать, фильтровать, отбирать». В медицине этот термин используется для обозначения безопасных исследований для больших групп населения. Пренатальный (дородовый) скрининг позволяет определить степень риска возникновения врожденных патологий плода. Изначально такая система диагностики создавалась для того, чтобы выявлять женщин, у которых могут возникнуть осложнения во время беременности, распределять их по различным группам, а затем обеспечивать их планируемыми обследованиями, наблюдениями и помощью.

Зачастую женщины принимают ультразвуковую диагностику за скрининг в широком смысле. Но УЗИ называется скрининговым потому, что оно проводится в рамках этого исследования и является его неотъемлемой частью. Весь комплекс включает:

• Биохимическое исследование крови на определенные гормоны и другие сывороточные маркеры. В крови женщины определяют уровни нескольких гормонов, которые являются показателями благополучного течения беременности и соответствующего нормам развития плода. Биохимический анализ крови сдают дважды (двойной тест и тройной тест): на сроке с 11-й по 14-ю неделю и с 16-й по 20-ю неделю. Результаты позволяют как можно раньше распознать аномалии развития плода и выявить генетические отклонения.
• УЗ-исследование, которое проводится трижды за беременность: на сроках в 12–14 недель, в 21–24 недели и в 30–34 недели. Три процедуры являются обязательными, но их может быть и больше, если врач посчитает нужным. Третье скрининговое УЗИ проводится с допплерометрией, что позволяет оценить, в норме ли кровообращение в матке и плаценте, в каком состоянии кровоток в сосудах будущего ребенка.
• Инфекционные исследования. В 10-12 недель, когда женщина встает на учет в женскую консультацию, и на сроке в 30 недель доктор возьмет мазок отделяемого из влагалища и цервикального канала. В первом и третьем триместре потребуется сдать анализы крови на сифилис, ВИЧ, гепатит B и гепатит C. В первом триместре необходимо пройти обследование на TORCH-инфекции (аббревиатура обозначает английские названия инфекций: токсоплазмоз, краснуха, цитомегаловирус, вирус герпеса и другие).

Пренатальный скрининг состоит из нескольких этапов, с тем чтобы предоставить медицинским работникам и будущей маме необходимую информацию о развитии плода в динамике. Это один из наиболее безопасных и доступных средств диагностики: процедуры не влияют на течение беременности, так как проводятся без вмешательства в полость матки.

В женской консультации беременная заполняет анкету, где указывает данные, необходимые для расчета рисков пороков внутриутробного развития. По готовности анализов и исследований вся информация вводится в специальную компьютерную программу, где и проводится расчет рисков. Существует возрастной риск по патологии, по биохимическим показателям, по заболеваниям. Наличие высокого риска не означает стопроцентное наличие порока у плода. В течение беременности женщина будет находиться под более пристальным вниманием специалистов и пройдет ряд дополнительных консультаций и обследований.

Этапы скрининга

На раннем сроке беременности (с 11-й по 14-ю неделю) биохимический скрининг дает возможность выявить генетические аномалии и тяжелые врожденные заболевания плода. Анализ определяет в крови женщины количество двух значимых для беременности веществ:

1. 1. Хорионического гонадотропина человека (ХГЧ);
2. 2. Плазменного протеина, ассоциированного с беременностью А (РАРР-А).

ХГЧ - гормон, вырабатываемый одним из компонентов оплодотворенной яйцеклетки. После имплантации к стенке матки он стимулирует развитие плаценты, готовит иммунитет женщины к принятию плода. Сравнивая показатели уровня ХГЧ на разных сроках беременности, врач своевременно выявит отклонения:

• Если определяется повышенный уровень гормона, то можно заподозрить сахарный диабет у беременной и синдром Дауна у ребенка.
• Если уровень ХГЧ понижен, это может сигнализировать о внематочной беременности, угрозе выкидыша, задержке развития плода, плацентарной недостаточности.

РАРР-А - это белок, необходимый для развития плаценты. Если в динамике наблюдается снижение его уровня в крови, это свидетельствует о рисках хромосомных аномалий плода или угрозе выкидыша. В случаях отклонения показателей от норм необходимы дополнительные обследования беременной.



Ультразвуковое исследование направлено на оценку жизнедеятельности эмбриона, определение его местонахождения и сопоставление его размеров с нормами. УЗИ на этом этапе позволяет назвать дату родов с точностью до 1–2 дней, тем самым установить срок беременности, а также оценить риск выкидыша или преждевременных родов:

• Оптимальным сроком прохождения является промежуток с 12-й по 13-ю неделю. На 12-й неделе длина эмбриона равна 6–7 см, вес - около 10 граммов; прослушивается и пульс частотой 100–160 ударов в минуту.
• УЗИ на этом этапе позволяет назвать дату родов с точностью до 1–2 дней, тем самым установить срок беременности, а также оценить риск выкидыша или преждевременных родов.
• На первом УЗИ специалисту необходимо установить, не расположен ли плод вне матки, не наблюдается ли отслоение плаценты, нет ли нарушения формирования отдельных частей или всего организма будущего ребенка.Именно на раннем сроке выявляется, сколько эмбрионов в матке. Если не определить многоплодную беременность на ранней стадии, могут возникнуть серьезные проблемы в дальнейшем.
• Один из самых важных показателей для УЗИ - это толщина шейной складки. Шейный отдел позвоночника зародыша покрыт мягкими тканями. Промежуток между наружной поверхностью этих тканей и внутренней поверхностью кожи шеи называется шейной складкой. Здесь происходит скопление жидкости, и чем больше просматривается его толщина, тем вероятнее присутствие патологии. Более точно степень риска можно вычислить, рассматривая этот показатель в совокупности с данными других обследований.
• На УЗИ оценивают также визуализацию носовой кости. Если длина носовой кости меньше нормы, установленной для данного срока, то это может быть признаком хромосомных отклонений.

Медицинские работники исследуют результаты биохимических анализов и УЗИ в совокупности. Учитывается возраст и анамнез женщины. Если по результатам анализов и УЗИ определена высокая степень риска возникновения таких патологий, как синдром Дауна, дефекты нервной трубки, синдром Эдвардса, синдром Патау и др., женщина направляется на консультацию в медико-генетический центр, где могут быть рекомендованы дополнительные обследования. На основании этих данных будет решаться вопрос о дальнейшем вынашивании ребенка. Однако на первом скрининге могут быть обнаружены не все отклонения в развитии плода.



Второй скрининг

Во втором триместре (16–20-я неделя) скрининговое обследование исключает пороки развития сердца, почек, легких, головного мозга, конечностей, костной ткани. Тройной биохимический тест вновь направлен на вычисление рисков рождения ребенка с генетической патологией и врожденными заболеваниями (спинномозговые грыжи, анэнцефалия и др.). Женщина сдает анализ крови на альфа-фетопротеин (АФП), свободный эстриол и второй анализ на ХГЧ. Альфа-фетопротеин - это белок, который вырабатывается в печени ребенка, он охраняет организм плода от действия материнской иммунной системы. Свободный эстриол - гормон, уровень которого в крови возрастает пропорционально сроку беременности. В обычном состоянии его содержание минимально.

УЗИ проводится в двухмерном или трехмерном режиме:

• Обычно делают двухмерное УЗИ, чтобы получить представление о строении внутренних органов будущего ребенка.
• Трехмерное УЗИ делается по назначению врача и используется для обнаружения поверхностных дефектов.
• Специалист оценивает количество околоплодных вод и состояние плаценты, что дает информацию о маточно-плацентарном кровотоке.

Во время второго ультразвукового скрининга женщины очень часто просят сделать для семейного архива запись изображения будущего ребенка и назвать его пол. Определить пол, как правило, возможно: размеры плода уже позволяют специалисту рассмотреть его основную анатомию. Но следует помнить, что это не является основной целью УЗИ во втором триместре.

Если в результате исследований первого и второго скрининга показатели значительно отклоняются от нормы, то вероятен высокий риск, что развивается патология. Это является поводом для назначения дополнительных исследований и консультации специалиста по генетике.



Третий скрининг

В фокусе внимания УЗИ в третьем триместре (30–34-я неделя) - биометрия плода (измеряются размеры головы, окружность живота, длина бедренной кости) и оценка состояния и функций плаценты. Врачу необходимо установить соответствие массы ребенка нормам для данного срока беременности, определить, насколько развитие плода пропорционально и гармонично, уточнить особенности физического состояния плода, выявить обвитие пуповиной, если оно присутствует. В случае плацентарной недостаточности вероятно проявление задержки внутриутробного развития ребенка, которую необходимо лечить. Врач назначит средства, направленные на нормализацию обменных процессов и поддержку жизненных функций плода. Не исключено, что и на этом этапе могут быть выявлены пороки внутриутробного развития. Исходя из результатов, врачи будут иметь возможность подготовиться к рождению ребенка и обеспечить его медицинской помощью непосредственно после рождения.



Допплерометрия плода по ощущениям для женщины не отличается от стандартного УЗИ. Это исследование выявляет пороки сердца и сосудов ребенка и показывает, страдает ли ребенок от недостатка кислорода (гипоксии). Если да, то врач сможет определить, где имеет место нарушение кровотока: в матке, плаценте или пуповине. В этом случае женщине назначают соответствующее лечение. После лечения женщина должна пройти контрольную допплерометрию, которая покажет результаты терапии.

Микроскопическое исследование отделяемого из влагалища и цервикального канала и анализы крови на инфекции позволяют предположить, есть ли вероятность инфицирования ребенка во время родов.

Волнующие вопросы о безопасности УЗИ

Каждая женщина, готовящаяся стать матерью, волнуется, не повредят ли назначенные врачом исследования здоровью будущего малыша. И если к забору крови из вены женщины относятся как к неприятной, но привычной и безвредной процедуре, то ультразвуковая диагностика имеет своих сторонников и противников. Многие считают УЗИ опасным для здоровья и передают мифы о вреде этого исследования.

УЗИ является одним из безопасных методов диагностики. Можно без боязни проходить эти исследования, даже если они назначены неоднократно, так как волны УЗИ не обладают вредным воздействием, в отличие от рентгеновского излучения. УЗИ основывается на принципе эхолокации. Специально настроенные датчики излучают ультразвуковые колебания, которые отражаются от исследуемого объекта и принимаются обратно этими же датчиками. Компьютерная программа анализирует полученную информацию и выдает на монитор изображение изучаемого органа. Многие боятся, что частота 20 Гц, на которой функционирует датчик аппарата УЗИ, стимулирует рост раковых клеток, иными словами, может спровоцировать развитие онкологической патологии даже в здоровом организме. На сегодняшний день нет никаких обоснованных доказательств этой теории, хотя на тему безвредности или вреда УЗИ проводилось (и до сих пор проводятся) много исследований. Безвредность УЗИ подтверждают ученые и известные медицинские специалисты в сфере онкологии. Волны УЗИ не обладают патогенным воздействием на ткани, в том числе на кожу. Дерматиты, нарушения пигментации, покраснения, шелушения и другие изменения кожи после УЗИ зарегистрированы не были.



Некоторые женщины настаивают на отказе от ультразвукового исследования. В таком случае необходимо отказаться от него в письменном виде в кабинете врача-гинеколога. Даже если женщина считает, что риск возникновения патологий развития плода минимален, рекомендуется все равно пройти биохимические исследования и получить консультацию в медико-генетическом центре.

Не следует отказываться от УЗИ в рамках пренатального скрининга, если имеет место один или несколько факторов:

• беременная женщина старше 35 лет: с возрастом риск осложнений возрастает;
• женщина переболела (особенно в первом триместре) гепатитом, краснухой, ветрянкой, является носительницей вируса герпеса;
• гайморит, отит, пневмония или другое серьезное бактериальное заболевание у женщины во время беременности;
• женщина принимала медицинские препараты, запрещенные при беременности;
• у женщины произошло более двух выкидышей или предыдущие беременности были с неблагоприятным исходом;
• ребенок от предыдущих беременностей родился с патологией или пороками развития;
• кто-то из родителей подвергался ионизирующему облучению;
• в роду одного из будущих родителей рождались дети с патологиями.

Как подготовиться к скрининговым исследованиям

Забор крови для биохимических исследований производится из вены. Это делается как в женской консультации, так и в специализированной лаборатории. Сдают анализ натощак. Ужинать накануне рекомендуется до 19 часов. Обильный и поздний ужин, равно как и завтрак, может спровоцировать изменения в показателях. Рекомендуется заранее расспросить врача, следует ли соблюдать определенную диету перед сдачей анализа или можно есть привычную пищу. Врач попросит исключить из рациона накануне проведения анализа продукты, содержащие глюкозу. Это виноград, груша, дыня, инжир, мед, сахар, конфеты и другие сладости, белый хлеб, злаки, бобовые. Утром можно пить негазированную воду.

Не следует сдавать кровь после физических нагрузок, физиотерапевтических процедур, рентгенологического исследования, внутривенного введения лекарственных препаратов. Таблетки, прием которых необходим утром, принимать можно.

Подготовка к УЗИ для скрининга тоже несложная. Первое УЗИ проводится как трансвагинально (через влагалище), так и абдоминально (через переднюю стенку живота). Перед процедурой по возможности желательно выполнить гигиенические процедуры - принять душ и подмыться. Если диагностика проводится абдоминально, то необходимо прийти на процедуру с полным мочевым пузырем. Для этого нужно выпить два стакана простой воды за полчаса до исследования. Если специалисту потребуется затем продолжить исследование трансвагинально, женщину попросят перед этим сходить в туалет.



На втором этапе скрининга УЗИ делают абдоминально, но пить воду уже нет необходимости: для изучения состояния плода достаточно околоплодных вод. На третьем этапе исследование проводится через живот, подготовка к этому не нужна.

Часто и забор крови, и ультразвуковое исследование проводят в один и тот же день.

Достоверность результатов

По результатам комплексных исследований акушер-гинеколог делает выводы о протекании беременности, состоянии здоровья женщины и плода и при необходимости вовремя скорректирует отклонения. Однако результаты скринингов не могут давать стопроцентно точный результат. Эффективность использования метода УЗ-исследований в диагностике врожденных аномалий составляет 70–80%.

Есть вероятность, что результат будет ложноположительным, что даст повод для тревоги, проведения дополнительных обследований, ненужного стресса для женщины. Ложноотрицательный результат помешает обратить особое внимание на течение беременности. Специалисты отмечают, что иногда приходится встречаться с ситуациями, когда патологический процесс развивается слишком быстро и не позволяет вовремя установить диагноз. Примером может послужить случай скоротечного течения внутриутробной инфекции на поздних сроках беременности, что привело к несовместимым с жизнью изменениям внутренних органов у плода.

При многоплодной беременности на настоящий момент скрининг не является информативным, так как не исследовано еще достаточное количество женщин, что позволило бы корректно трактовать результаты. Показатели, выработанные для одноплодной беременности, в этом случае не будут достоверными.



Если явной патологии не выявлено, но результаты обследований относят женщину к группе высокого риска, то ей предстоит принять решение о целесообразности дальнейшего вынашивания беременности. Если будет принято решение о прерывании беременности, то сделать это на ранних сроках намного безопаснее для здоровья женщины. Такой метод не все находят этичным. Ежегодно в России рождается две тысячи детей с синдромом Дауна. По данным Центра лечебной педагогики Москвы, эта цифра серьезно не уменьшается, но и не увеличивается, что говорит в пользу информативности пренатального скрининга, особенно на сроках беременности до 12 недель.

Большинство медицинских работников считает, что следует использовать возможность как можно раньше выявить формирующуюся патологию. Если во время обследований будет обнаружен порок развития, во многих случаях специально подобранная тактика ведения беременности и родов способна свести к минимуму выявленные осложнения. Если же диагностирована хромосомная аномалия, то медикаментозно повлиять на ситуацию невозможно. Родители будут стараться получить максимум сведений и морально подготовиться к рождению потенциально нездорового ребенка. Каждая беременная женщина сама решает, хочет ли она быть достаточно информированной о здоровье будущего ребенка. По статистике, решение обычно принимается в пользу обследований.

Внедрение скринингового метода.

Скрининг - проведение простых и безопасных исследований больших групп населения с целью выделения групп риска развития той или иной патологии.

Данный метод очень важен и позволяет выявить различные патологии в пренатальном и неонатальном периодах, добиться снижения частоты выявления распространенных форм, увеличение частоты выявления ранних форм рака и улучшение выживаемости.

Пренатальный скрининг - исследования, проводимые беременным женщинам с целью выявления групп риска осложнений беременности. Пренатальный скрининг обычно включает в себя ультразвуковой и биохимический скрининг. По сроку гестации различают скрининг первого и второго триместра. Неонатальный скрининг - массовое обследование новорожденных на наиболее частые врожденные заболевания. У каждого новорожденного берется капля крови из пяточки на специальный тест-бланк, который направляется в медико-генетическую консультацию для проведения исследования. В случае обнаружения в крови маркера заболевания, родители с новорожденным ребенком приглашаются в медико-генетическую консультацию для проведения повторного исследования крови для подтверждения диагноза и назначения лечения. В дальнейшем же ведется динамическое наблюдение за ребенком. Неонатальный скрининг позволяет обеспечить раннее выявление наследственных заболеваний и их своевременное лечение, остановить развитие тяжелых проявлений заболеваний, ведущих к инвалидизации. Неонатальный скрининг позволяет предупредить осложнения таких заболеваний как гипотиреоз, фенилкетонурия, муковисцидоз, галактоземия, адреногенитальный синдром.

К скрининговым методам можно отнести также лабораторные анализы, позволяющие определить виды различных инфекционных возбудителей, ультразвуковые методы исследования, томографию, ПЦР, ИФА и многие другие анализы.

Цель скрининга- высокое качество выявления патологии, однако здесь имеется ряд проблем. Серьезной проблемой являются ложноположительные и ложноотрицательные заключения.

Для достаточного уровня проведения скрининговых нализов должен быть выполнен ряд условий:

1.Информирование населения о проведении скрининга.

2.Обеспечение достоверного и качественного учета, хранения и воспроизведения информации.

3. Принципы анкетирования населения. На данный момент на Украине создана анкета, включающая 20 вопросов. Однако ответы не могут быть использованы для принятия решения в медицине, так как несут в себе исключительно личные впечатления респондентов и не совпадают с выводами квалифицированных докторов.

4.Оценка любого вида скрининга по критерию « медицинская эффективность-стоимость».

5.Важная проблема, это решение кто может оценивать результаты и в чьих интересах проведение скрининга.